Culoarea ochilor
Culoarea ochilor este un caracter poligenic și este determinat îndeosebi de cantitatea și de tipul de pigmenți prezenți în irisul ochiului.[1][2]
Oamenii și animalele prezintă numeroase variații fenotipice relative la culoarea ochilor.[3]
La oameni, aceste variații de culoare sunt datorate proporției variabile de eumelanină produsă de melanocitele din iris. Culorile sclipitoare ale ochilor unor numeroase specii de păsări sunt în general determinate de alți pigmenți, precum sunt pteridinele, purinele și carotenoidele.[10]
Trei elemente principale din interiorul irisului contribuie la culoarea sa: conținutul în melanină a epiteliului pigmentar al irisului, conținutul în melanină al stromei irisului și densitatea celulară a stromei irisului.[11] În ochii de orice culoare, epiteliul pigmentar al irisului conține pigmentul negru denumit eumelanină.[2][11] Densitatea celulară din interiorul stromei afectează cantitatea de lumină care este absorbită de epiteliul pigmentar.[11]
Determinarea culorii ochilor
[modificare | modificare sursă]
Culoarea ochilor este un caracter ereditar influențat de mai multe gene.[12][13] Există două gene majore și altele minore care permit să se explice variația cromatică a ochilor la ființa umană.[14] În prezent, la ființa umană, se cunosc mai mulți loci asociați culorii ochilor: EYCL1, EYCL2, EYCL3[15][16] și, mai recent, OCA2. Aceste gene permit să se explice cele trei tipuri de culori fenotipice ale ochilor ființei umane[3]: negri, verzi și albaștri.
Există totuși variații în fiecare caz: astfel, pot exista ochi de culoarea alunei (maro deschis „bătând” spre verde), albastru-gri, de un maro mai mult sau mai puțin intens (de la castaniu, mai degrabă european, la brun aproape negru, culorile cele mai răspândite la nivel mondial) etc. La naștere, ochii copilului de origine europeană sunt albaștri. Ei primesc culoarea definitivă în general la vârsta de 6 luni, la occidentali[17], dar mai devreme la populațiile cu ochii mai închiși la culoare. Cei mai mulți bebei de origine africană sau asiatică au ochii cafenii încă de la naștere.[18]
Culoarea ochilor poate fi modificată temporar cu ajutorul lentilelor de contact colorate, fie într-un mod definitiv, de institute specializate, dar al căror procedeu ar fi riscant, după părerea unor experți în oftalmologie. Potrivit acestora, decolorarea irisului prin ședințe de laser ar putea să prezinte o supraexpunere la lumină în absența pigmenților naturali și originea posibilă a unor boli grave ale ochiului.
Ochi albaștri
[modificare | modificare sursă]Repartiția oamenilor cu ochi albaștri
[modificare | modificare sursă]Această repartiție nu este omogenă. Mai întâi, în Europa, se observă mari diferențe între jumătatea de Nord (Scandinavia, Regatul Unit, Islanda, Țările Baltice, Rusia de Vest), unde peste 80% din populație are ochii albaștri și unde Finlanda are procentajul cel mai ridicat din lume, în timp ce în țările mediteraneene, această proporție cade cu mult sub 20%, în pofida unei prezențe în Algeria, Turcia, Iordania, Maroc, precum și în Caucaz.
În Franța, au fost constatate mari variații[19], între departamentele frontaliere cu Germania, din Normandia și din Bretania pentru mai mult de 30-40%. Sudul Franței cunoaște rate în jur de 15-20%, cu un minim în Ariège și în Seine-St-Denis în urma unui amestec de populație deosebit de intens.
Ochi albaștri și gene moștenite
[modificare | modificare sursă]Culoarea ochilor depinde de genele celor doi părinți. [20]
Culoarea cafenie fiind dominantă, un părinte având ochii de această culoare poate să fie totuși purtător al unei alele „albastre”.
În consecință, și într-un mod sintetic:
- Dacă cei doi părinți au ochii căprui / cafenii, probabilitatea ca ochii copiilor lor să aibă culoarea cafenie este de peste 70%;
- Dacă unul dintre cei doi părinți are ochii căprui / cafenii cu două alele „cafenii”, probabilitatea ca ochii copilului lor să fie cafenii este aproape sigură;[21]
- Dacă unul dintre cei doi părinți are ochii căprui / cafenii cu o alelă recesivă „albastră” și dacă celălalt părinte are ochii albaștri, probabilitatea ca ochii copilului să fie cafenii este de 50%;
- Dacă cei doi părinți au ochii albaștri, copilul va avea ochii albaștri; în practică, însă, culoarea ochilor este un caracter complex (nemendelian), iar probabilitatea ca un copil al unor părinți cu ochii albaștri să nu aibă ochii albaștri este de circa 10%. [22]
Originea alelei „albastre”
[modificare | modificare sursă]Potrivit concluziilor unei echipe de oameni de știință danezi[23], ființele umane cu ochi albaștri ar fi apărut dintr-un singur și același strămos, cu 6.000 până la 10.000 de ani î.Hr., pe malul Mării Negre. Acel strămoș comun ar fi purtat o mutație genetică spontană care a făcut să dispară culoarea lor cafenie, dominantă, pentru a da culoarea „albastră”. De-a lungul timpului, mutația genetică s-ar fi răspândit în rândul populației până a devenit astăzi o particularitate cu numeroase variații: albastru-verde, verde, gri.
Heterocromie
[modificare | modificare sursă]Când se spune despre o persoană că are ochii ceacâri semnifică faptul că are ochii de culori diferite. Această particularitate este denumită în medicină „heterocromie”.
Heterocromia este o diferență de culoare între irișii celor doi ochi (heterochromia iridis) sau între părți ale aceluiași iris (heterochromia iridum).
Ea are adesea o origine genetică (ca sindromul Waardenburg), dar poate să rezulte din diferite patologii, printre care tumori sau răniri ale ochiului.
Spectru de culori ale ochilor
[modificare | modificare sursă]
Referințe
[modificare | modificare sursă]- ^ Wielgus AR, Sarna T. "Melanin in human irides of different color and age of donors." Pigment Cell Res. 2005 Dec;18(6):454-64. PMID 16280011.
- ^ a b Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A. "Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors." Exp Eye Res. 1998 Sep;67(3):293-9. PMID 9778410.
- ^ a b Morris, PJ. "Phenotypes and Genotypes for human eye colors." Athro Limited website. Retrieved 10 mai 2006.
- ^ Blue eyed map of Britain
- ^ Blue eyes
- ^ Douglas Belkin (). „Don't it make my blue eyes brown Americans are seeing a dramatic color change”. The Boston Globe.
- ^ Eye color in Spain
- ^ „Eye color in France among adults”. Arhivat din original la . Accesat în .
- ^ „Why Edinburgh residents are likely to be blue-eyed”. Edinburghnews.Scotsman.
- ^ Oliphant LW. "Pteridines and purines as major pigments of the avian iris." Pigment Cell Res. 1987;1(2):129-31. PMID 3507666.
- ^ a b c Huiqiong Wang, Stephen Lin, Xiaopei Liu, Sing Bing Kang. "Separating Reflections in Human Iris Images for Illumination Estimation." Proc. IEEE International Conference on Computer Vision, 2005.
- ^ Sturm RA, Frudakis TN. "Eye color: portals into pigmentation genes and ancestry." Arhivat în , la Wayback Machine. Trends Genet. 2004 Aug;20(8):327-32. PMID 15262401.
- ^ Grant MD, Lauderdale DS. "Cohort effects in a genetically determined trait: eye color among US whites." Ann Hum Biol. 2002 Nov-Dec;29(6):657-66. PMID 12573082.
- ^ Eye color mocks easy rules
- ^ Rebbeck TR, Kanetsky PA, Walker AH, Holmes R, Halpern AC, Schuchter LM, Elder DE, Guerry D. "P gene as an inherited biomarker of human eye color." Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2002 Aug;11(8):782-4. PMID 12163334.
- ^ "Eye color is more complex than two genes." Athro, Limited. Retrieved 1 septembrie 2006.
- ^ „Why Babies Are Born with Blue Eyes”. Arhivat din original la . Accesat în .
- ^ fr La couleur des yeux et autres secrets de l'iris Arhivat în , la Wayback Machine..
- ^ fr Meetcrunch Comment se répartissent les yeux bleus en France? Arhivat în , la Wayback Machine. Étude de fréquence des yeux bleus., 31 octobre 2012.
- ^ fr Site, expertadn : Probabilité de la couleur bleu, en fonction de la couleur des parents.
- ^ en What color your childen will have Arhivat în , la Wayback Machine..
- ^ en Myths of Human genetics: Eye color, J. McDonald, după datele lui Hurst (1908) și Boas (1918).
- ^ [1].
Bibliografie
[modificare | modificare sursă]- en Duffy DL, Montgomery GW, Chen W, Zhao ZZ, Le L, James MR, Hayward NK, Martin NG, Sturm RA (2007). A three-single-nucleotide polymorphism haplotype in intron 1 of OCA2 explains most human eye-color variation. American Journal of Human Genetics. 80(2):241-52. (doi:10.1086/510885, PubMed)
- en Liu F, van Duijn K, Vingerling JR, Hofman A, Uitterlinden AG, Janssens AC, Kayser, M (2009). Eye color and the prediction of complex phenotypes from genotypes. Current Biology. 19(5):R192-3. (doi:10.1016/j.cub.2009.01.027, PubMed)
- en Walsh S, Wollstein A, Liu F, Chakravarthy U, Rahu M, Seland JH, Soubrane G, Tomazzoli L, Topouzis F, Vingerling JR, Vioque J, Fletcher AE, Ballantyne KN, Kayser M (2012). DNA-based eye colour prediction across Europe with the IrisPlex system. Forensic science international: Genetics. 6(3):330-40. (doi:10.1016/j.fsigen.2011.07.009, PubMed)
Legături externe
[modificare | modificare sursă]
- What Color Eyes Would Your Children Have? The Tech Museum of Innovation (www.thetech.org) Arhivat în , la Wayback Machine.
- Genetics of eye color Arhivat în , la Wayback Machine.
- Eye Color and Human Diseases