Sindromul Waardenburg

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Sindromul Waardenburg
Patient with Waardenburg-Klein syndrome (1916).jpg
SpecialitateGenetică medicală  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9270.2270.2  Modificați la Wikidata
ICD-11  Modificați la Wikidata
DiseasesDB14021
MedlinePlus001428
MeSH IDD014849[1]  Modificați la Wikidata

Sindromul Waardenburg este un grup de disfuncții genetice rare, care poate provoca modificări în colorarea (pigmentarea) pielii, a părului și a ochilor și poate cauza pierderea auzului.[2]

Problemele de pigmentare includ prezența ochilor albaștri strălucitori sau un ochi albastru și unul căprui, decolorări ale pielii sau părului de pe cap.

Numele provine de la oftalmologul și geneticianul olandez Petrus Johannes Waardenburg⁠(en), care a descris sindromul pentru prima dată în 1951.

Note[modificare | modificare sursă]

  1. ^ Disease Ontology, accesat în  
  2. ^ „Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul Waardenburg”. sfatulmedicului.ro. Accesat în . 

Legături externe[modificare | modificare sursă]