Ereditate

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Salt la: Navigare, căutare

Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii aparținătoare unei specii de a da naștere la urmași asemănători sau capacitatea organismelor de a transmite la descendenți anumite caractere ereditare, fie prin reproducere asexuată sau reproducere sexuată. Prin procesul eredității, variațiile genetice se acumulează și pot duce la evoluția prin selecție naturală a unor fenotipuri (conform teoriei evoluției lui Darwin). Studiul eredității în biologie se numește genetică și include alte subdomenii cum ar fi epigenetica.

Aspecte generale[modificare | modificare sursă]

Ereditatea fenotipurilor: atât tatăl, cât și fiul au urechi proeminente.
Structura ADN. Nucleobazele se află în centru, înconjurate de lanțurile de zahar în dublu helix.

La oameni, culoarea ochilor reprezintă un exemplu de caracteristică ereditară: un individ poate moșteni culoarea căprui a ochilor de la unul dintre părinți.[1] Caracteristicile ereditare sunt controlate de gene, iar mulțimea genelor din genomul unui organism se numește genotip.[2]

Mulțimea tuturor caracteristicilor observabile din structura și comportamentul unui organism se numește fenotip. Aceste caracteristici sunt rezultatul interacțiunilor dintre genotip și mediul înconjurător.[3] Drept rezultat, multe aspecte ale fenotipului unui organism nu sunt ereditare, cum ar fi pielea bronzată. [4] Culoarea bronzată a pielii nu se transmite urmașilor. Cu toate acestea, unii oameni se bronzează mai ușor decât alții, datorită diferențelor dintre genotipuri. [5]Un exemplu în acest sens îl reprezintă oamenii albinoși, care nu se bronzează deloc și au pielea foarte sensibilă la razele solare.[6]

Caracteristicile ereditare sunt transmise de la generație la alta prin ADN, o moleculă care păstrează informația genetică.[2] ADN-ul este un polimer compus din patru baze. Ordinea bazelor dintr-o moleculă de ADN specifică informația genetică, precum o secvențele de litere formează textul unei cărți.[7] Înainte diviziunii unei celule prin mitoză, ADN-ul este copiat, altfel încât celula rezultată moștenește secvența ADN. Partea uneui molecule ADN care specifică o singură unitate funcțională se numește genă. În interiorul unei celule, lanțurile ADN formează structuri condensate numite cromozomi. Organismele moștenesc material genetic de la părinți, sub forma unor cromozomi omologi, care sunt constituiți din combinații unice de secvențe ADN. Locul specific al unei secvențe ADN pe un cromozom se numește locus (la plural, loci). Diferențele dintre diferite loci de la un individ la altul se numesc alele. Secvențele ADN pot fi alterate prin mutații, care duc la producerea de noi alele. Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta fenotipul individului.[8]

Unele fenotipuri sunt consecințele unei singure alele, dar majoritatea fenotipurilor sunt complexe și sunt controlate de mai multe gene care interacționează între ele (în engleză quantitative trait locus).[9][10]

Studii recente au confirmat că, în anumite situații, schimbările ereditare nu pot fi explicate direct de structura ADN. Aceste fenomene sunt clasificate ca sisteme ereditare epigenetică epigenetice, care evoluează fie datorită genelor, fie independent. Studiul eredității epigenetice este doar la început.[11] Câteva dintre sistemele ereditare epigenetice sunt metilarea ADN, ciclurile metabolice (vezi Metabolism) (în engleză metabolic loops), atenuarea genelor (în engleză gene silencing) prin interferența ARN sau structura tridimensională a proteinelor.[12][13]

De exemplu, ereditatea ecologică prin procesul construirii nișelor este definită de acțiunile repetate și regulate ale unui organism în mediul lui de viață. Acest fenomen să naștere unui efect care alterează procesul de selecție timp de mai multe generații. Moștenitorii preiau genele părinților, dar și caracteristicile determinate de mediu, generate prin comportamentul înaintașilor. [14]

Alte exemple de caracteristici ereditare care nu sunt controlate de informația genetică sunt caracteristicile culturale, ereditatea de grup și simbiogeneza. [15][16][17]

Aceste exemple de ereditate, nelegate de informația genetică, poartă numele de selecție la mai multe nivele (în engleză multilevel selection).[16][18]

Gregor Mendel: părintele geneticii[modificare | modificare sursă]

Tabelul prezintă felul în care are loc schimbul de gene în timpul meiozei, și felul în care aceasta este transpusă în legile lui Mendel

Ideea eredității genelor este atribuită călugărului Gregor Mendel din Moravia[19], care și-a publicat munca în anul 1865. Munca sa a rămas aproape necunoscută, până când a fost republicată în 1901.

La început s-a crezut că ereditatea mendeliană are loc numai în sensul diferențelor evidente calitativ, precum cele observate de Mendel în experimentul său cu mazărea. Ideea efectului cantitativ al genelor a fost propusă de R. A. Fisher în 1918. Experimentului cu mazărea a pus bazele studiului carecteristicilor mendeliene. Aceste caracteristici își au originea într-un singur locus.[20]

Legătura cu Teoria evoluției a lui Darwin[modificare | modificare sursă]

Vezi și: Evoluție

Atunci când Charles Darwin a propus teoria evoluției în 1859, principala sa problemă a fost lipsa de cunoștințe legate de erediate.[21]

Prima abordare a lui Darwin a fost legată de felul în care ereditatea părea să funcționeze (a observat că și caracteristicile absente ale părinților la momentul reproducerii puteau fi moștenite, apoi a mai observat că unele caracteristici erau legate de sex), dar a evitat să explice mecanismele eredității.

Primul model al eredității propus de Darwin a fost adoptat, și mai apoi modificat, de verișorul acestuia Francis Galton, care a pus bazele școlii biometrice despre ereditate. [22]

Modelul eredității dobândite, propus de Darwin, a fost contrazis în 1880, când August Weismann a tăiat codițele mai multor generații de șoareci și a observat că puilor acestora continuau să le crească codițe.[23]

Boli genetice des întâlnite[modificare | modificare sursă]

Terapia genelor[modificare | modificare sursă]

Vezi și: Editarea genelor

Oamenii de știință cercetează posibilitatea corectării mutațiilor din genele care provoacă boli genetice, în embrioni. În 2015 a fost publicat primul studiu în care au fost modificate genele unui embrion uman care suferea de hemofilie, folosind tehnologia CRISPR-Cas9. În mod oficial, până în decembrie 2015, nu s-a născut niciun bebelaș uman modificat cu această tehnologie.[24]


Vezi și[modificare | modificare sursă]

  1. ^ Sturm RA; Frudakis TN (2004). „Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry”. Trends Genet. 20 (8): 327–32. doi:10.1016/j.tig.2004.06.010. PMID 15262401. 
  2. ^ a b Pearson H (2006). „Genetics: what is a gene?”. Nature 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031. Bibcode2006Natur.441..398P. 
  3. ^ Visscher PM; Hill WG; Wray NR (2008). „Heritability in the genomics era—concepts and misconceptions”. Nat. Rev. Genet. 9 (4): 255–66. doi:10.1038/nrg2322. PMID 18319743. 
  4. ^ Shoag J; Haq, Rizwan; Zhang, Mingfeng; Liu, Laura; Rowe, Glenn C.; Jiang, Aihua; Koulisis, Nicole; Farrel, Caitlin et al. (1 ianuarie 2013). „PGC-1 coactivators regulate MITF and the tanning response”. Mol Cell 49 (1): 145–57. doi:10.1016/j.molcel.2012.10.027. PMID 23201126. 
  5. ^ Pho LN; Leachman SA (1 februarie 2010). „Genetics of pigmentation and melanoma predisposition”. G Ital Dermatol Venereol 145 (1): 37–45. PMID 20197744. http://www.minervamedica.it/en/journals/dermatologia-venereologia/article.php?cod=R23Y2010N01A0037. 
  6. ^ Oetting WS; Brilliant MH; King RA (1996). „The clinical spectrum of albinism in humans and by action”. Molecular medicine today 2 (8): 330–5. doi:10.1016/1357-4310(96)81798-9. PMID 8796918. 
  7. ^ Griffiths, Anthony, J. F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley J (2012). Introduction to Genetic Analysis (ed. 10th). New York: W. H. Freeman and Company. p. 3. ISBN 978-1-4292-2943-2 
  8. ^ Futuyma, Douglas J. (2005). Evolution. Sunderland, Massachusetts: Sinauer Associates, Inc.. ISBN 0-87893-187-2 
  9. ^ Phillips PC (2008). „Epistasis—the essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems”. Nat. Rev. Genet. 9 (11): 855–67. doi:10.1038/nrg2452. PMID 18852697. 
  10. ^ Wu R; Lin M (2006). „Functional mapping – how to map and study the genetic architecture of dynamic complex traits”. Nat. Rev. Genet. 7 (3): 229–37. doi:10.1038/nrg1804. PMID 16485021. 
  11. ^ Jablonka, E.; Raz, G. (2009). „Transgenerational epigenetic inheritance: Prevalence, mechanisms, and implications for the study of heredity and evolution”. The Quarterly Review of Biology 84 (2): 131–176. doi:10.1086/598822. PMID 19606595. http://compgen.unc.edu/wiki/images/d/df/JablonkaQtrRevBio2009.pdf. 
  12. ^ Bossdorf, O.; Arcuri, D.; Richards, C. L.; Pigliucci, M. (2010). „Experimental alteration of DNA methylation affects the phenotypic plasticity of ecologically relevant traits in Arabidopsis thaliana”. Evolutionary Ecology 24 (3): 541–553. doi:10.1007/s10682-010-9372-7. http://www.springerlink.com/content/c847255ur67w2487/. 
  13. ^ Jablonka, E.; Lamb, M. (2005). Evolution in four dimensions: Genetic, epigenetic, behavioural, and symbolic. MIT Press. ISBN 0-262-10107-6. https://books.google.com/books?id=EaCiHFq3MWsC&printsec=frontcover 
  14. ^ Laland, K. N.; Sterelny, K. (2006). „Perspective: Seven reasons (not) to neglect niche construction”. Evolution 60 (8): 1751–1762. doi:10.1111/j.0014-3820.2006.tb00520.x. http://lalandlab.st-andrews.ac.uk/pdf/laland_Evolution_2006.pdf. 
  15. ^ Chapman, M. J.; Margulis, L. (1998). „Morphogenesis by symbiogenesis”. International Microbiology 1 (4): 319–326. PMID 10943381. http://www.im.microbios.org/04december98/14%20Chapman.pdf. 
  16. ^ a b Wilson, D. S.; Wilson, E. O. (2007). „Rethinking the theoretical foundation of sociobiology”. The Quarterly Review of Biology 82 (4): 327–48. doi:10.1086/522809. PMID 18217526. http://evolution.binghamton.edu/dswilson/wp-content/uploads/2010/01/Rethinking-sociobiology.pdf. 
  17. ^ Bijma, P.; Wade, M. J. (2008). „The joint effects of kin, multilevel selection and indirect genetic effects on response to genetic selection”. Journal of Evolutionary Biology 21 (5): 1175–1188. doi:10.1111/j.1420-9101.2008.01550.x. PMID 18547354. 
  18. ^ Vrba, E. S.; Gould, S. J. (1986). „The hierarchical expansion of sorting and selection: Sorting and selection cannot be equated”. Paleobiology 12 (2): 217–228. http://www.explorelifeonearth.org/cursos/VrbaGould1986sorting.pdf. 
  19. ^ Henig, Robin Marantz (2001). The Monk in the Garden : The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics. Houghton Mifflin. ISBN 0-395-97765-7. „The article, written by an obscure Moravian monk named Gregor Mendel” 
  20. ^ a b Carlson, Neil and et al. Psychology the Science of Behavior, p. 206. Pearson Canada, United States of America. ISBN 978-0-205-64524-4.
  21. ^ Griffiths, Anthony, J. F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John (2012). Introduction to Genetic Analysis (ed. 10th). New York: W. H. Freeman and Company. p. 14. ISBN 978-1-4292-2943-2 
  22. ^ Francis Galton (1822-1911)”. Science Museum. http://www.sciencemuseum.org.uk/broughttolife/people/francisgalton.aspx. Accesat la 26 martie 2013. 
  23. ^ Lipton, Bruce H. (2008). The Biology of Belief: Unleashing the Power of Consciousness, Matter and Miracles. Hay House, Inc.. pp. 12. ISBN 9781401923440 
  24. ^ http://www.bloguldesprestiinta.ro/2015/12/20/stiinta-in-2015-1-cut-paste-editarea-genelor/