Sari la conținut

Sindromul Asperger

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Sindromul Asperger
Specialitatepsihiatrie  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9299.80  Modificați la Wikidata
ICD-10F84.5  Modificați la Wikidata
OMIM608638
DiseasesDB31268
MedlinePlus001549
Patient UKaspergers-syndrome Sindromul Asperger
MeSH IDD020817[1][2]  Modificați la Wikidata
Modifică date / text Consultați documentația formatului

Sindromul Asperger (SA) a fost un diagnostic folosit anterior pentru persoane cu dificultăți persistente de interacțiune socială și comunicare socială, împreună cu interese restrânse și comportamente repetitive.[3][4]

În clasificările actuale, sindromul Asperger nu mai este recunoscut ca diagnostic separat. În Manualul de diagnostic și statistică al tulburărilor mintale, ediția a 5-a (DSM-5), publicată în 2013, subtipurile anterioare din categoria tulburărilor pervazive de dezvoltare, inclusiv sindromul Asperger, au fost reunite sub diagnosticul de tulburare de spectru autist (TSA).[3] În mod similar, ICD-11 tratează autismul ca un spectru, iar literatura de specialitate despre ICD-11 notează explicit că diagnosticul de sindrom Asperger a fost abandonat și inclus în categoria tulburării de spectru autist.[5]

Descrierile istorice ale sindromului Asperger provin din lucrările medicului austriac Hans Asperger, care a publicat în 1944 observații asupra unor copii cu dificultăți marcate de relaționare socială și tipare comportamentale restrânse.[6] În prezent, abordările clinice pun accent pe nevoile de sprijin, pe evaluarea trăsăturilor individuale și pe intervenții psihosociale adaptate, nu pe tratarea autismului ca pe o boală unică ce ar putea fi „vindecată”.[4][7]

Cauzele autismului nu sunt pe deplin elucidate. OMS arată că dovezile științifice indică implicarea mai multor factori genetici și de mediu, fără a exista o singură cauză identificată.[4] Potrivit OMS, la nivel mondial, în 2021 aproximativ 1 din 127 de persoane avea autism, însă prevalența raportată diferă substanțial între studii și între regiuni.[4]

Cauze

[modificare | modificare sursă]

Cauzele exacte ale sindromului Asperger, respectiv ale trăsăturilor incluse astăzi în tulburarea de spectru autist (TSA), nu sunt pe deplin elucidate. Cercetările actuale arată că autismul are o etiologie multifactorială, în care interacționează factori genetici și factori de mediu, în special în cursul dezvoltării prenatale timpurii.[4][8]

Dovezile disponibile indică o contribuție genetică importantă. Studiile familiale și genetice au arătat că autismul apare mai frecvent în unele familii și că sunt implicate numeroase variante genetice, atât moștenite, cât și apărute de novo, fără să existe o singură „genă a autismului”.[8][9]

Au fost studiați și factori de mediu asociați cu o probabilitate crescută de autism, mai ales în perioada prenatală și perinatală. Printre aceștia se numără vârsta parentală avansată, anumite afecțiuni materne din timpul sarcinii, unele expuneri medicamentoase sau toxice și unele complicații ale sarcinii ori nașterii, însă relațiile cauzale și mecanismele biologice nu sunt pe deplin clarificate pentru toate aceste asocieri.[4][8]

Nu există dovezi că vaccinurile ar provoca autism. O analiză recentă a Comitetului consultativ global pentru siguranța vaccinurilor al OMS a reafirmat că datele disponibile nu susțin o legătură cauzală între vaccinuri și tulburările de spectru autist.[10]

Simptome

[modificare | modificare sursă]

Termenul „sindromul Asperger” a fost folosit anterior pentru persoane care, în clasificările actuale, ar intra de regulă în tulburarea de spectru autist (TSA) fără dizabilitate intelectuală și fără întârziere semnificativă a dezvoltării limbajului. În prezent, descrierea simptomelor se face de obicei în cadrul TSA, ale cărei caracteristici centrale sunt dificultățile persistente de comunicare și interacțiune socială, alături de comportamente, activități și interese restrictive sau repetitive.[11][4]

Manifestările diferă mult de la o persoană la alta. Unele persoane au dificultăți în înțelegerea convențiilor sociale, în interpretarea expresiilor faciale, gesturilor sau tonului vocii, în adaptarea comportamentului la context și în dezvoltarea ori menținerea relațiilor sociale.[11][12]

De asemenea, pot apărea interese foarte intense și specifice, nevoie de rutină și predictibilitate, rezistență la schimbare, mișcări sau comportamente repetitive și particularități de procesare senzorială. La unele persoane, vorbirea poate părea formală, foarte detaliată sau neobișnuită ca ritm și intonație, însă aceste trăsături nu sunt universale.[13][11]

Multe persoane autiste nu au o lipsă generală de empatie, însă pot avea diferențe în modul în care recunosc, exprimă sau comunică emoțiile și reacțiile față de ceilalți. Din acest motiv, formulările care descriu autismul printr-o „lipsă de empatie” sunt considerate prea simplificatoare.[11][14]

Problemele de sănătate mintală asociate, inclusiv anxietatea, depresia și riscul suicidar, sunt importante clinic. O revizuire sistematică actualizată a arătat că persoanele autiste au un risc crescut de ideație suicidară, tentative de suicid și deces prin suicid comparativ cu populația neautistă, deși estimările diferă între studii.[15]

Diagnostic

[modificare | modificare sursă]

Sindromul Asperger nu mai este un diagnostic separat în clasificările actuale, fiind inclus în tulburarea de spectru autist (TSA). În prezent, evaluarea urmărește dacă persoana îndeplinește criteriile pentru TSA, pe baza dificultăților persistente de comunicare și interacțiune socială, a comportamentelor și intereselor restrictive sau repetitive, a prezenței simptomelor încă din perioada dezvoltării timpurii și a impactului lor clinic semnificativ asupra funcționării cotidiene.[11][16]

Diagnosticul nu se stabilește printr-un singur test de laborator sau de imagistică. Evaluarea este una clinică și comprehensivă, realizată de profesioniști instruiți, de preferință în echipă multidisciplinară, și include istoricul dezvoltării timpurii, observația directă a comportamentului, funcționarea persoanei acasă, la școală sau la locul de muncă, precum și evaluarea eventualelor afecțiuni psihice, fizice sau neurodezvoltative asociate.[17][18]

La adulți, diagnosticul poate fi mai dificil, deoarece manifestările pot fi mascate prin strategii de adaptare, iar istoricul dezvoltării timpurii nu este întotdeauna ușor de reconstruit. Din acest motiv, ghidurile recomandă, atunci când este posibil, obținerea de informații de la o persoană care a cunoscut individul în copilărie sau consultarea unor documente precum rapoarte școlare ori medicale mai vechi.[17][18]

În evaluare trebuie luate în considerare și diagnosticele diferențiale sau afecțiunile coexistente, cum ar fi ADHD, tulburările de anxietate, depresia, dificultățile de limbaj, dizabilitatea intelectuală sau unele afecțiuni neurologice. NICE recomandă să nu se utilizeze de rutină teste biologice, teste genetice sau neuroimagistică în scop diagnostic, decât dacă există indicații clinice specifice.[17]

Pot fi folosite instrumente standardizate de sprijin pentru evaluare, însă acestea nu înlocuiesc judecata clinică. Printre instrumentele menționate în ghidurile NICE pentru evaluarea adulților se numără AQ-10 pentru triaj, iar în evaluările mai complexe ADOS, ADI-R, RAADS-R sau Adult Asperger Assessment.[17]

Prognoză

[modificare | modificare sursă]

Evoluția pe termen lung a persoanelor cu trăsături incluse anterior în diagnosticul de sindrom Asperger este variabilă. În clasificările actuale, aceste manifestări sunt de regulă încadrate în tulburarea de spectru autist (TSA), iar studiile recente despre rezultatele la vârsta adultă arată o mare eterogenitate, influențată de nivelul cognitiv, dezvoltarea limbajului, afecțiunile asociate și accesul la sprijin educațional, social și medical.[19][20]

La unele persoane, intensitatea unor manifestări se poate reduce în timp, iar o parte dintre copii nu mai îndeplinesc toate criteriile clinice pentru autism în adolescență sau la vârsta adultă. Totuși, dificultățile de comunicare socială, rigiditatea comportamentală sau particularitățile senzoriale pot persista, chiar și atunci când adaptarea globală se îmbunătățește.[19]

Rezultatele funcționale la vârsta adultă diferă considerabil. O sinteză recentă notează că, dintre persoanele autiste cu abilități cognitive adecvate vârstei, aproximativ jumătate pot ajunge la studii superioare, iar aproximativ un sfert pot avea un loc de muncă cu normă întreagă, însă multe persoane continuă să aibă nevoie de sprijin în domenii precum viața independentă, relațiile sociale și integrarea profesională.[19]

Comorbiditățile psihiatrice au o influență importantă asupra prognosticului. Anxietatea, depresia și alte probleme de sănătate mintală sunt frecvente, iar o revizuire sistematică actualizată a constatat că persoanele autiste prezintă un risc crescut de ideație suicidară, tentative de suicid și deces prin suicid comparativ cu populația neautistă.[21]

Datele privind mortalitatea sugerează că unele grupuri de persoane autiste diagnosticate pot avea o speranță de viață aparent mai redusă decât populația generală, dar autorii subliniază că aceste estimări pot fi influențate de subdiagnosticarea persoanelor cu nevoi mai reduse de sprijin și de prezența afecțiunilor asociate. Din acest motiv, afirmația că toate persoanele cu profil Asperger ar avea o speranță de viață „normală” nu mai reflectă bine literatura recentă.[22]

Tratament

[modificare | modificare sursă]

În clasificările actuale, sindromul Asperger este inclus în tulburarea de spectru autist (TSA), iar abordarea contemporană nu urmărește „vindecarea” autismului, ci sprijinirea persoanei în funcționarea de zi cu zi, reducerea suferinței asociate și tratamentul afecțiunilor coexistente. Intervențiile trebuie individualizate, în funcție de nevoile, preferințele, punctele forte și dificultățile fiecărei persoane.[23][7]

Sprijinul poate include psiheducație, adaptări ale mediului, intervenții asupra abilităților de viață cotidiană, sprijin pentru educație și muncă, precum și intervenții psihosociale pentru dificultățile de comunicare socială sau pentru comportamentele problematice. NICE recomandă ca intervențiile pentru trăsăturile centrale ale autismului la adulți să fie în primul rând psihosociale și adaptate persoanei.[24][17]

Pentru tulburările psihice coexistente, cum ar fi anxietatea sau depresia, se folosesc intervențiile recomandate în ghidurile generale pentru acele afecțiuni, dar adaptate nevoilor persoanelor autiste. NHS England notează că unele terapii psihologice, inclusiv terapia cognitiv-comportamentală, pot fi utile, însă adesea trebuie modificate pentru a fi mai accesibile și mai potrivite pentru adulții autiști.[17][25]

Sprijinul practic este adesea la fel de important ca intervențiile clinice. Acesta poate include consiliere pentru familie sau îngrijitori, ajustări ale mediului fizic și social, sprijin pentru organizare și autonomie, precum și ajutor pentru integrarea educațională sau profesională.[17][26]

Medicamente

[modificare | modificare sursă]

Medicamentele nu sunt recomandate pentru tratarea trăsăturilor de bază ale autismului la adulți. NICE recomandă să nu se utilizeze antipsihotice pentru trăsăturile centrale ale autismului și nici antidepresive pentru managementul de rutină al acestor trăsături.[17]

Totuși, medicamentele pot fi folosite pentru afecțiuni coexistente, precum tulburările de anxietate, depresia sau ADHD, conform ghidurilor specifice fiecărei afecțiuni. În situații de comportament sever care pune probleme majore, NICE recomandă ca medicația antipsihotică să fie luată în considerare numai de către un specialist, de preferință împreună cu o intervenție psihosocială, cu monitorizare atentă și reevaluare rapidă a eficacității și reacțiilor adverse.[17]

Societate și cultură

[modificare | modificare sursă]

În ultimele decenii, persoanele autiste și organizațiile de auto-reprezentare au avut o influență tot mai mare asupra modului în care autismul este discutat în spațiul public. Literatura recentă descrie apariția, începând din anii 1990, a unei culturi autiste online, a mișcării de auto-reprezentare autistică și a mișcării neurodiversității, care au promovat ideea că autismul trebuie înțeles nu doar prin modelul medical, ci și ca formă de diversitate umană.[27][28]

Abordarea neurodiversității consideră diferențele neurologice, inclusiv autismul, drept variații naturale ale funcționării umane. National Autistic Society rezumă această perspectivă prin ideea că persoanele autiste se confruntă adesea cu bariere create de o societate construită pentru persoanele neurotipice și că sprijinul ar trebui să fie unul „neuro-afirmativ”, orientat spre acceptare, acomodare și autonomie, nu spre eliminarea trăsăturilor autiste ca atare.[28]

Aceste perspective au influențat și dezbaterile despre limbaj. Unele persoane preferă formulări de tipul „persoană autistă”, considerând autismul parte integrantă a identității, în timp ce altele preferă formulări de tipul „persoană cu autism”; preferințele diferă între grupuri, iar un studiu din Statele Unite a arătat că adulții autiști preferă frecvent limbajul orientat spre identitate.[29][30]

Totuși, dezbaterea nu este închisă. Articole de sinteză despre auto-reprezentarea autistică și neurodiversitate arată că există tensiuni între accentul pus pe acceptare și accentul pus pe dizabilitate, suferință și nevoia de servicii, mai ales pentru persoanele cu nevoi ridicate de sprijin și pentru familiile acestora.[27] O prezentare echilibrată a subiectului recunoaște atât rolul mișcărilor pentru drepturile persoanelor autiste și pentru incluziune, cât și faptul că experiențele din spectrul autist sunt foarte diverse și nu pot fi reduse la o singură perspectivă.[27][28]

Note

[modificare | modificare sursă]
  1. ↑ „Sindromul Asperger” (în engleză). en[*]. . Wikidata Q5282129. Arhivat din original la |archive-url= necesită |archive-date= (ajutor). Accesat în .
  2. ↑ „Sindromul Asperger” (în engleză). en[*]. . Wikidata Q5282129. Arhivat din original la |archive-url= necesită |archive-date= (ajutor). Accesat în .
  3. 1 2 American Psychiatric Association, ed. (). „Autism Spectrum Disorder” (PDF). Accesat în .
  4. 1 2 3 4 5 6 7 World Health Organization, ed. (). „Autism”. Accesat în .
  5. ↑ „Innovations of the ICD-11 in the Field of Autism Spectrum Disorder”. PubMed Central. . Accesat în .
  6. ↑ „Asperger Syndrome”. PubMed. . Accesat în .
  7. 1 2 National Institute for Health and Care Excellence, ed. (). „Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management”. Accesat în .
  8. 1 2 3 „Genetic and environmental influences in autism: guiding the future directions of precision medicine”. PubMed Central. . Accesat în .
  9. ↑ „Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder”. PubMed Central. . Accesat în .
  10. ↑ World Health Organization, ed. (). „WHO expert group's new analysis reaffirms there is no link between vaccines and autism”. Accesat în .
  11. 1 2 3 4 5 National Institute of Mental Health (ed.). „Autism Spectrum Disorder”. Accesat în .
  12. ↑ National Institute for Health and Care Excellence (ed.). „Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management”. Accesat în .
  13. ↑ Centers for Disease Control and Prevention, ed. (). „Signs and Symptoms of Autism Spectrum Disorder”. Accesat în .
  14. ↑ National Autistic Society (ed.). „Autism and communication”. Accesat în .
  15. ↑ „Updated systematic review of suicide in autism: 2018–2024”. White Rose Research Online. . Accesat în .
  16. ↑ Autism Speaks (ed.). „Autism diagnostic criteria: DSM-5”. Accesat în .
  17. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 National Institute for Health and Care Excellence (ed.). „Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management”. Accesat în .
  18. 1 2 NHS, ed. (). „What happens during an autism assessment”. Accesat în .
  19. 1 2 3 „Long-Term and Adult Outcomes in Autism Spectrum Disorder”. PubMed. . Accesat în .
  20. ↑ „Long-term and adult outcomes in autism spectrum disorder”. PubMed Central. . Accesat în .
  21. ↑ „Updated systematic review of suicide in autism: 2018–2024”. White Rose Research Online. . Accesat în .
  22. ↑ „Estimating life expectancy and years of life lost for autistic people in the UK: matched cohort study”. The Lancet Regional Health – Europe. Accesat în .
  23. ↑ NHS, ed. (). „Treatments that are not recommended for autism”. Accesat în .
  24. ↑ National Institute for Health and Care Excellence, ed. (). „Treating the core features of autism: psychosocial interventions”. Accesat în .
  25. ↑ NHS England, ed. (). „Meeting the needs of autistic adults in mental health services”. Accesat în .
  26. ↑ NHS, ed. (). „Newly diagnosed with autism: things to help”. Accesat în .
  27. 1 2 3 „Autistic Self-Advocacy and the Neurodiversity Movement: Implications for Autism Early Intervention Research and Practice”. PubMed Central. . Accesat în .
  28. 1 2 3 National Autistic Society (ed.). „Autism and neurodiversity”. Accesat în .
  29. ↑ „Preferences for identity-first versus person-first language in a US autism stakeholder survey”. PubMed. . Accesat în .
  30. ↑ Autistic Self Advocacy Network, ed. (). „Identity-First Language”. Accesat în .

Bibliografie

[modificare | modificare sursă]
Adus de la https://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindromul_Asperger&oldid=17576337