Acondroplazie

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Jump to navigation Jump to search

Acondroplazia este o boală congenitală caracterizată prin oprirea creșterii oaselor membrelor, în special la braț și la coapsă, în contrast cu dezvoltarea normală a trunchiului și cu dezvoltarea parțială a capului.

Individul acondroplazic are membrele scurte și prezintă modificări caracteristice ale conformației feței. În ansamblul ei, boala creează o formă de nanism disproporționat. Dar, spre deosebire de alte forme de nanism, acondroplazia nu influențează dezvoltarea intelectuală a individului. Producere: mutatii ale genei FGFR3 (4p16), ce codifica receptorul 3 al factorului de crestere fibroblastic, care are rol in inhibitia cresterii osoase si a proliferarii condrocitelor, ce sunt implicate in formarea cartilajelor; mutatiile determina castig de functie.

Mutatiile sunt 80% mutatii de novo si sunt asociate cu varsta paterna avansata (>40 ani). Homozigotii sunt mult mai afectati decat heterozigotii (deces in timpul vietii intrauterine).


Legături externe[modificare | modificare sursă]