Sindrom Klinefelter
De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Sindromul Klinefelter este o boală genetică heterozomală, ce afectează persoane de sexul masculin, în care bărbaţii au unul sau mai mulţi cromozomi X faţă de numărul normal. În marea majoritate a cazurilor, băieţii au un cromozom X în plus, însă în cazuri rare acestia pot avea 2 sau 3 cromozomi X în plus. Aceşti indivizi au o dezvoltare sexuală incompletă, testiculele sunt chistice, nedezvoltate; nivelul de testosteron este scăut din cauza prezentei mai multor cromozomi X. Fertilitatea este redusă. Acest sindrom poate apărea în proportie de 1 la 1000 de masculi[1].
[modifică] Simptomologie
Până în perioada adolescenţei, nu se prea manifesta nici un sindrom, deşi încă din perioada infantilă aceştia pot avea musculatura redusă şi pot fi mai înalţi decât semenii lor[2]. Adolescenţii cu sindrom Klinefelter au pilozitate redusă şi musculatura slab dezvoltată. Vocea nu devine îngroşată. În majoritatea cazurilor este prezentă ginecomastia, şi alte caractere sexuale de tip giniod. Acestia se integrează mai greu în societate. Infertilitatea este prezentă la bărbaţii XXY în proportie de 95% - 99 %[3]. Oasele sunt slabe, şi incidenţa osteoporozei în rândul acestor persoane este ridicată.
