Cromozom
De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Cromozomul ( din limba greacă chromo- nuanţă şi soma- obiect) reprezintă macromolecule de ADN, care conţine mai multe gene şi secvenţe nucleotide, cu rol în păstrarea informaţiei ereditare a celulei.
Cuprins |
[modifică] Istoria descoperirii cromozomilor
[modifică] Cromozomii procariotelor
Se întâlnesc, de exemplu, la algele albastre-verzi sau la bacterii. Sunt formaţi dintr-o singură macromoleculă de ADN dublu catenară elicală, circulară, covalent închisă, complexată cu un tip de proteine (nu histonice). Se replică continuu. Transcrierea şi traducerea (translaţia) se desfăşoară simultan. Genomul viral e constituit din ADN/ARN, o moleculă uni/bicatenară lineară/circulară, inchisă de un inveliş de proteine. Viroizii au genomul numai de tip ARN.
[modifică] Cromozomii eucariotelor
Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele ale drojdiilor, plantelor, animalelor) au cromozomi multipli, lineari, de dimenisuni mari. Fiecare cromozom are un centromer şi unul sau două braţe care pornesc din acest centromer. Există şi excepţii, de exemplu, cromozomii mitocondriali au dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau circulari.
În eucariote, cromosomii nucleari se găsesc într-o formă compactă fiind împachetaţi cu ajutorul anumitor proteine într-o structură denumită cromatină. Aceast proces de compactare este necesar pentru a permite moleculelor foarte lungi de ADN să încapă în nucleu. Structura cromozomilor şi a cromatinei variază în timpul ciclului celular.
În timpul interfazei, (perioada ciclului celular în care celula nu se divide) pot fi distinse două tipuri de cromatină:
- eucromatina, constituită din ADN activ (de exemplu poate fi tradus în proteine);
- heterocromatina, constituită majoritar din ADN inactiv. Are rol structural si poate fi mai departe clasificată în două subtipuri: heterocromatina constitutivă (nu este niciodată exprimată, este localizată în zona centromerului şi conţine de obicei secvenţe repetitive) şi heterocromatina facultativă (poate fi uneori exprimată).
În interfază nu se pot distinge cromozomii individuali.
[modifică] Cromozomii umani
Celulele umane sunt diploide (ca de altfel ale tuturor organismelor din regnul animal) şi conţin 22 de perechi de autozomi, plus doi cromozomi sexuali. Aşadar, o celulă umană are un total de 46 de cromozomi.
Fiinţa umană posedă o pereche de cromozomi sexuali: femeile au doi cromozomi X (numiţi astfel din cauza formei lor aproximative) iar bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y, versiune erodată a lui X şi care nu conţine mai mult de o sută de gene (cromozomul X conţine 1.100 de gene). Fiecare cromozom este constituit dintr-o moleculă unică şi lungă de ADN care conţine informaţia genetică. Cromozomul uman X are o biologie foarte specifică în raport cu alţii. O echipă de la institutul Sanger (Cambridgeshire, Marea Britanie) a realizat segmentarea a 99% din cromozomul X, circa 1.098 de gene. Un al doilea studiu efectuat pe genele inactive ale cromozomului X, condus de Laura Carrel de la Penn State College of Medecine din Hershsey (Pennsylvania), arată că 75% dintre gene sunt inactive în permanenţă, circa 15% scapă inactivării iar restul de 10% sunt inactive la anumiţi cromozomi X. Mai exact, unul dintre cei doi cromozomi X este inactiv. Acest lucru sugerează că femeile sunt foarte diferite în schema de expresie a genelor lor, fapt ce nu era cunoscut înainte, şi că femeile sunt mult mai complexe decât bărbaţii, cel puţin în privinţa genotipului, potrivit Nature. Informaţia genetică din cromozomul X ar putea ajuta la diagnosticarea unor maladii precum hemofilia, daltonismul, autismul, obezitatea şi leucemia. Laura Carrel a explicat că bărbaţii sunt mai expuşi mutaţiilor genetice şi bolilor de acest tip tocmai pentru că nu au un cromozom dublu care ar putea să "compenseze" greşelile codului genetic. În anul 2008,geneticianul Solomon Vlad a făcut un raport despre modificarea perechii de cromozomi 1 si prevenirea alterării acestora.
[modifică] Mai vezi şi
|
||||||||
