Scleroză laterală amiotrofică

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Jump to navigation Jump to search
Scleroza laterală amiotrofică
ALS Coronal.jpg
RMN cu semnal crescut(ă) în partea posterioară a capsulei interne ce poate fi trasată către cortexul motor în concordanță cu diagnosticul de SLA.
Specialitateneurologie
Clasificare și resurse externe
ICD-10G12.2
ICD-9-CM335.20
OMIM105400
DiseasesDB29148
MedlinePlus000688
eMedicineneuro/14 emerg/24 pmr/10
Patient UKScleroză laterală amiotrofică
MeSHD000690

Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și ca boala lui Lou Gehrig sau boala lui Charcot, reprezintă o boală ce implică moartea neuronilor specifică.[1] În Regatul Unit al Marii Britanii, termenul de boala neuronului motor (BNM) este utilizat de obicei,[2] în timp ce alții folosesc acest termen pentru un grup de cinci afecțiuni, dintre care SLA este cea mai comună.[3] SLA se caracterizează prin rigiditate musculară, spasme musculare și agravarea treptată a slăbiciunii cauzată de pierdere musculară.[4] Aceasta duce la dificultate de vorbire, înghițire și eventual respirație.[5]

Istoric[modificare | modificare sursă]

Descrieri ale acestei boli datează încă din anul 1824, cel puțin, și au fost relatate de către Charles Bell.[6] În 1869, legătura dintre simptome și problemele neurologice de bază au fost prima dată descrise de către Jean-Martin Charcot, care, în anul 1874, a început să utilizeze termenul de scleroză laterală amiotrofică.[6] A devenit binecunoscută în Statele Unite ale Americii atunci când faimosul jucător de baseball Lou Gehrig a fost afectat,[1] și în secolul XX, atunci când Stephen Hawking a devenit faimos pentru realizările sale științifice.[7] În 2014, videoclipuri cu provocarea ice bucket (găleata cu gheață) au devenit virale pe internet și au crescut gradul de conștientizare publică.[8]

Cauze și mecanisme[modificare | modificare sursă]

Cauza nu este cunoscută la 90% și până la 95% dintre cazuri.[5] Aproximativ 5-10% dintre cazuri sunt moștenite de la părinții unei persoane.[9] Aproximativ jumătate dintre aceste cazuri genetice apar din cauza a una sau două gene.[10] Duce la moartea neuronilor care controlează mușchii voluntari.[11] Diagnosticul este bazat pe semnele și simptomele unei persoane, acestea fiind testate pentru a exclude alte potențiale cauze.[5]

Tratament, prognoză și epidemiologie[modificare | modificare sursă]

Nu există leac pentru SLA.[5] Un medicament numit riluzol poate mări durata de viață cu aproximativ două sau trei luni.[12] Ventilația non-invazivă poate duce la îmbunătățirea calității și longevității vieții.[13] Boala începe, de obicei, în jurul vârstei de 60 de ani, iar în cazurile moștenite, în jurul vârstei de 50 de ani.[9] Media de supraviețuire de la debut și până la deces este între trei și patru ani.[14] Aproximativ 10% supraviețuiesc mai mult de 10 ani.[5] Majoritatea mor din cauza insuficienței respiratorii. În multe părți ale lumii, ratele de SLA sunt necunoscute.[9] În Europa și în Statele Unite ale Americii, boala afectează aproximativ 2 persoane din 100.000, în fiecare an.[9][15] Corporația Mitsubishi Tanabe Pharma a anunțat recent că a primit autorizația de a comercializa Radicut® (sau Edaravone ori MCI-186) pentru a trata SLA în Japonia în anul 2015. Din 2017 medicamentul a primit autorizația de a comercializa Radicava în SUA.[16]

Referințe[modificare | modificare sursă]

  1. ^ a b Kelly, Evelyn B. (). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. pp. 79–80. ISBN 9780313387135. 
  2. ^ „Motor neurone disease”. http://www.nhs.uk/. Accesat în .  Legătură externa în |website= (ajutor)
  3. ^ Ellison, edited by Seth Love, David N. Louis, David W. (). Greenfield's neuropathology (ed. 8th ed.). London: Hodder Arnold. p. 947. ISBN 9780340906811. 
  4. ^ Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru ref-urile numite NINDS20144
  5. ^ a b c d e „Motor Neuron Diseases Fact Sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. www.ninds.nih.gov. Accesat în .  Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; numele "NINDS2014" este definit de mai multe ori cu conținut diferit
  6. ^ a b Rowland LP (). „How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot”. Arch. Neurol. 58 (3): 512–5. doi:10.1001/archneur.58.3.512. PMID 11255459. 
  7. ^ Youngson, David B. Jacoby, Robert M. (). Encyclopedia of family health (ed. 3rd ed.). Tarrytown, NY: Marshall Cavendish. p. 1256. ISBN 9780761474869. 
  8. ^ Song, P (). „The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases”. Intractable & rare diseases research. 3 (3): 94–6. doi:10.5582/irdr.2014.01015. PMID 25364651. 
  9. ^ a b c d Kiernan, MC; Vucic, S; Cheah, BC; Turner, MR; Eisen, A; Hardiman, O; Burrell, JR; Zoing, MC (). „Amyotrophic lateral sclerosis”. Lancet. 377 (9769): 942–55. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7. PMID 21296405. 
  10. ^ Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru ref-urile numite NINDS20143
  11. ^ Eroare la citare: Etichetă <ref> invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru ref-urile numite NINDS20142
  12. ^ Miller, RG; Mitchell, JD; Moore, DH (). „Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)”. The Cochrane database of systematic reviews. 3: CD001447. doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3. PMID 22419278. 
  13. ^ McDermott, CJ; Shaw, PJ (). „Diagnosis and management of motor neurone disease”. BMJ (Clinical research ed.). 336 (7645): 658–62. doi:10.1136/bmj.39493.511759.be. PMID 18356234. 
  14. ^ Malamut, edited by Joseph I. Sirven, Barbara L. (). Clinical neurology of the older adult (ed. 2nd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 421. ISBN 9780781769471. 
  15. ^ „Epidemiology of Sporadic ALS”. http://aces.stanford.edu/. Accesat în .  Legătură externa în |website= (ajutor)
  16. ^ FDA. „Radicava (edaravone) Injection”. Accesat în 2017.  Verificați datele pentru: |access-date= (ajutor)