Efect de fondator: Diferență între versiuni

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Navighează interactiv prin istoric
← Diferența anterioarăDiferența următoare →
Conținut șters Conținut adăugat
VizualWikitext
categorie
Aspecte generale (corectat automat)
Linia 6: Linia 6:


Efectul de fondator este un caz special de derivă genetică.<ref>Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres, 2004, ''Genetics - from genes to genomes'', page 688, McGraw Hill Higher Education</ref><ref>Raven, Evert, Eichhorn, 1999, ''Biology of plants'', page 241, W H Freeman and Company</ref> În plus de efectul de fondator, noua populația este adesea o populație cu un număr redus de indivizi și care prezintă o sensibilitate crescută la deriva genetică, o creștere a cosangvinizarii și variabilitate genetică relativ scăzută. Acest lucru poate fi observat în fondul genetic limitat evidențiat la populațiile din [[Islanda]], [[Insula Paștelui]] și [[Insula Pitcairn]]. Un alt exemplu este celebra populație cu frecvență ridicată a surzilor din insula [[Martha's Vineyard]] care a dus la dezvoltarea unui [[Limbajul semnelor|limbaj al semnelor]] specific acestei insule (''Martha's Vineyard Sign Language''].
Efectul de fondator este un caz special de derivă genetică.<ref>Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres, 2004, ''Genetics - from genes to genomes'', page 688, McGraw Hill Higher Education</ref><ref>Raven, Evert, Eichhorn, 1999, ''Biology of plants'', page 241, W H Freeman and Company</ref> În plus de efectul de fondator, noua populația este adesea o populație cu un număr redus de indivizi și care prezintă o sensibilitate crescută la deriva genetică, o creștere a cosangvinizarii și variabilitate genetică relativ scăzută. Acest lucru poate fi observat în fondul genetic limitat evidențiat la populațiile din [[Islanda]], [[Insula Paștelui]] și [[Insula Pitcairn]]. Un alt exemplu este celebra populație cu frecvență ridicată a surzilor din insula [[Martha's Vineyard]] care a dus la dezvoltarea unui [[Limbajul semnelor|limbaj al semnelor]] specific acestei insule (''Martha's Vineyard Sign Language''].

==Aspecte generale==
Efectul fondator este un caz special de [[derivă genetică]] care apare în cazul în care un grup mic într-o populație se separă de populația de origine și formează a nouă populație. Noua colonie poate avea o [[variabilitate genetică]] mai redusă decât cea a populației originale, și, prin eșantionarea aleatorie a [[alelă|alelelor]] în timpul reproducerii, se poate realiza în mod rapid fixarea lor. Ca o consecință a [[endogamie]]i, colonia este mai predispusă la dispariție.
Atunci când o colonie nou format este mică, fondatorii ei pot afecta puternic constituția genetică a populației departe în viitor. La oameni, care au o rată redusă a reproducerii, populația va rămâne cu un efectiv redus pentru multe generații, amplificând astfel efectul de [[derivă genetică]] de la o generație la alte, până când populația ajunge la o anumită dimensiune. [[alelă|Alelele]] care au fost prezente, dar relativ rare, în populația de origine pot evolua spre una din cele două extreme. Calea de evoluție comună este pierderea precoce a [[alelă|alelei]], însă există și posibilitatea ca [[alelă|alela]] să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența [[alelă|alelei]] [[recesiv]]e poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor [[homozigot|homozigoți]] pentru [[caracter recesiv|caractere recesive]].

Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației [[Amish]] în [[Pennsylvania]] în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași [[alelă|alele]] recesive pentru [[Ellis-van Creveld|sindromul Ellis-van Creveld]]. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi un izolat religios și rămân relativ separați de populațiile din jur. Ca rezultat al mai multor generații de endogamie, [[Ellis-van Creveld|sindromul Ellis-van Creveld]] este acum mult mai răspândit în rândul populației [[Amish]] decât în populația generală.<ref name="humangenes">{{Cite book |last3=Piazza |first3=Alberto |last=Cavalli-Sforza |first= L. L. |last2=Menozzi |first2=Paolo |title=The history and geography of human genes |publisher=Princeton University Press |location=Princeton, N.J |year=1996 |pages=413 |isbn=0-691-02905-9}}</ref><ref name="pbs">{{cite web |url=http://www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html |title=Genetic Drift and the Founder Effect |work=Evolution |publisher=Public Broadcast System |accessdate=2009-04-07}}</ref>
Variația frecvenței genelor între populația de origine și colonie poate determina, de asemenea, o divergență semnificativă a celor două grupuri de-a lungul mai multor generații. Astfel distanța genetică crește, cele două populații separate putând deveni în mod clar diferite, atât din punct de vedere genetic cât și fenotipic , proces de divergență la care contribuie nu numai deriva genetică, dar și selecția naturală, migrația și mutațiile. Acest potențial pentru schimbări relativ rapide în frecvența alelelor prezente în populația coloniei a condus majoritatea oamenilor de știință să considere efectul de fondator (și, prin extensie, deriva genetică) o forță motrice semnificativă în evoluția noilor specii.
[[Sewall Wright]] a fost primul care a acordat importanță derivei aleatorii și populațiilor mici, recent izolate, propunând teoria schimbării echilibrului în speciație.<ref>{{cite book |author=Wade, Michael S.; Wolf, Jason; Brodie, Edmund D. |title=Epistasis and the evolutionary process |publisher=Oxford University Press |location=Oxford [Oxfordshire] |year=2000 |pages=330 |isbn=0-19-512806-0}}</ref> El a fost urmat de [[Ernst Mayr]] care a creat multe modele convingătoare pentru a demonstra că declinul variației genetice și mărimea mică a populației ce însoțesc efectul de fondator au fost foarte importante pentru dezvoltarea de noi specii.<ref>{{Cite book |title=Systematics and the Origin of Species: on Ernst Mayr's 100th anniversary |author=Mayr, Ernst, Jody Hey, Walter M. Fitch, Francisco José Ayala |publisher=National Academies Press |year=2005 |isbn=9780309095365 |pages=367 |edition=Illustrated }}</ref> Cu toate acestea, ipoteza este mai puțin susținută astăzi căci rezultatele numeroaselor teste experimentale au fost, în cele mai bune cazuri, echivoce.<ref>{{Cite book |title=Endless Forms |last=Howard |first=Daniel J. |last2=Berlocher |first2=Steward H. |publisher=Oxford University Press |isbn= 9780195109016 |pages=470 |edition=Illustrated |location=United States |year=1998 }}</ref>

==Efectul de fondator în serie==
Efectul de fondator în serie apare atunci când populațiile migrează pe distanțe lungi. Astfel de migrații pe distanțe lungi implică, de obicei, mișcări relativ rapide urmate de perioade de sedentarizare. Populația fiecărei migrații transportă doar un subset al diversității genetice ce caracterizează migrația anterioară. Ca rezultat, diferențele genetice tind să crească în raport cu distanța geografică așa cum sunt descrise de modelul „izolării prin distanță”.<ref>{{cite journal |author=Ramachandran S, Deshpande O, Roseman CC, Rosenberg NA, Feldman MW, Cavalli-Sforza LL |title=Support from the relationship of genetic and geographic distance in human populations for a serial founder effect originating in Africa |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=102 |issue=44 |pages=15942–7 |year=2005 |month=November |pmid=16243969 |pmc=1276087 |doi=10.1073/pnas.0507611102 |url=}}</ref> Migrație oamenilor în afara [[Africa|Africii]] se caracterizează prin efectul de fondator în serie. [[Africa]] are cea mai mare diversitate genetică, care este în concordanță cu originea africană a oamenilor moderni. După migrarea inițială din [[Africa]], subcontinentul indian a fost primul punct major de sedentarizare pentru omul modern. Prin urmare, [[India]] este pe locul doi din punctul de vedere al diversității genetice. În general, diversitatea genetică a continentului indian este un subset al diversității africane, la fel cum diversitatea genetică din afara [[Africa|Africii]] care este un subset al celei din [[India]].<ref>{{cite journal |author=Maji S, Krithika S, Vasulu TS |title=Phylogeographic distribution of mitochondrial DNA macrohaplogroup M in India |journal=J. Genet. |volume=88 |issue=1 |pages=127–39 |year=2009 |month=April |pmid=19417557 |doi= 10.1007/s12041-009-0020-3|url=http://www.ias.ac.in/jgenet/Vol88No1/127.pdf}}</ref><ref>{{cite journal |author=Thangaraj K, Chaubey G, Singh VK, ''et al.'' |title=In situ origin of deep rooting lineages of mitochondrial Macrohaplogroup 'M' in India |journal=BMC Genomics |volume=7 |issue= |pages=151 |year=2006 |pmid=16776823 |pmc=1534032 |doi=10.1186/1471-2164-7-151}}</ref>


==Referințe==
==Referințe==
Linia 11: Linia 22:


==Note==
==Note==
Acest articol este o traducere partială a articolului [http://en.wikipedia.org/wiki/Founder_effect Founder effect] din enciclopedia Wikipedia în limba engleză.
Acest articol este o traducere partială a articolului ''[http://en.wikipedia.org/wiki/Founder_effect Founder effect]'' din enciclopedia Wikipedia în limba engleză.


[[Categorie:Genetică]]
[[Categorie:Genetică]]

Versiunea de la 27 ianuarie 2011 00:24

Reprezentare simplă a efectului de fondator. În partea dreaptă este reprezentată populaţia originală iar în partea stângă trei populaţii posibile cu effect de fondator. Se observă reducerea variabilității genetice în două populații (prezența fie numai a indivizilor „albastri”, fie numai „roșii”.

Efectul de fondator reprezintă, în genetica populațiilor, pierderea variabilității genetice ce apare atunci când o nouă populație are ca origine un număr foarte mic de indivizi dintr-o populație mai mare. Acest concept a fost dezvoltat pentru prima dată în mod complet de Ernst Mayr în 1952[1] folosind lucrări teoretice deja existente, cum ar fi cele ale lui Sewall Wright.[2] Ca urmare a pierderii variabilității genetice, noua populația poate fi complet diferit, atât genetic cât și fenotipic, de populație mamă din care este derivată. În cazuri extreme, se consideră că efectul fondator poate participa la procesul de speciație și la evoluția ulterioară de noi specii.

În figura indicată, populația originală are aproximativ un număr egal de indivizi reprezentați prin punctele albastre si rosii. Cele trei populații fondatoare mici arată că o culoare sau alta poate predomina (efect de fondator), ca urmare a eșantionării aleatorii din populația originală. Un efect al gâtului de sticlă (population bottleneck în engleză), reprezentând reducerea importantă a număului de indivizi ai unei populații, poate provoca, de asemenea, un efect de fondator, chiar dacă, în mod strict, aceasta nu este o nouă populație.

Efectul de fondator este un caz special de derivă genetică.[3][4] În plus de efectul de fondator, noua populația este adesea o populație cu un număr redus de indivizi și care prezintă o sensibilitate crescută la deriva genetică, o creștere a cosangvinizarii și variabilitate genetică relativ scăzută. Acest lucru poate fi observat în fondul genetic limitat evidențiat la populațiile din Islanda, Insula Paștelui și Insula Pitcairn. Un alt exemplu este celebra populație cu frecvență ridicată a surzilor din insula Martha's Vineyard care a dus la dezvoltarea unui limbaj al semnelor specific acestei insule (Martha's Vineyard Sign Language].

Aspecte generale

Efectul fondator este un caz special de derivă genetică care apare în cazul în care un grup mic într-o populație se separă de populația de origine și formează a nouă populație. Noua colonie poate avea o variabilitate genetică mai redusă decât cea a populației originale, și, prin eșantionarea aleatorie a alelelor în timpul reproducerii, se poate realiza în mod rapid fixarea lor. Ca o consecință a endogamiei, colonia este mai predispusă la dispariție. Atunci când o colonie nou format este mică, fondatorii ei pot afecta puternic constituția genetică a populației departe în viitor. La oameni, care au o rată redusă a reproducerii, populația va rămâne cu un efectiv redus pentru multe generații, amplificând astfel efectul de derivă genetică de la o generație la alte, până când populația ajunge la o anumită dimensiune. Alelele care au fost prezente, dar relativ rare, în populația de origine pot evolua spre una din cele două extreme. Calea de evoluție comună este pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive.

Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi un izolat religios și rămân relativ separați de populațiile din jur. Ca rezultat al mai multor generații de endogamie, sindromul Ellis-van Creveld este acum mult mai răspândit în rândul populației Amish decât în populația generală.[5][6] Variația frecvenței genelor între populația de origine și colonie poate determina, de asemenea, o divergență semnificativă a celor două grupuri de-a lungul mai multor generații. Astfel distanța genetică crește, cele două populații separate putând deveni în mod clar diferite, atât din punct de vedere genetic cât și fenotipic , proces de divergență la care contribuie nu numai deriva genetică, dar și selecția naturală, migrația și mutațiile. Acest potențial pentru schimbări relativ rapide în frecvența alelelor prezente în populația coloniei a condus majoritatea oamenilor de știință să considere efectul de fondator (și, prin extensie, deriva genetică) o forță motrice semnificativă în evoluția noilor specii. Sewall Wright a fost primul care a acordat importanță derivei aleatorii și populațiilor mici, recent izolate, propunând teoria schimbării echilibrului în speciație.[7] El a fost urmat de Ernst Mayr care a creat multe modele convingătoare pentru a demonstra că declinul variației genetice și mărimea mică a populației ce însoțesc efectul de fondator au fost foarte importante pentru dezvoltarea de noi specii.[8] Cu toate acestea, ipoteza este mai puțin susținută astăzi căci rezultatele numeroaselor teste experimentale au fost, în cele mai bune cazuri, echivoce.[9]

Efectul de fondator în serie

Efectul de fondator în serie apare atunci când populațiile migrează pe distanțe lungi. Astfel de migrații pe distanțe lungi implică, de obicei, mișcări relativ rapide urmate de perioade de sedentarizare. Populația fiecărei migrații transportă doar un subset al diversității genetice ce caracterizează migrația anterioară. Ca rezultat, diferențele genetice tind să crească în raport cu distanța geografică așa cum sunt descrise de modelul „izolării prin distanță”.[10] Migrație oamenilor în afara Africii se caracterizează prin efectul de fondator în serie. Africa are cea mai mare diversitate genetică, care este în concordanță cu originea africană a oamenilor moderni. După migrarea inițială din Africa, subcontinentul indian a fost primul punct major de sedentarizare pentru omul modern. Prin urmare, India este pe locul doi din punctul de vedere al diversității genetice. În general, diversitatea genetică a continentului indian este un subset al diversității africane, la fel cum diversitatea genetică din afara Africii care este un subset al celei din India.[11][12]

Referințe

  1. ^ Provine WB (). „Ernst Mayr: Genetics and speciation”. Genetics. 167 (3): 1041–6. PMC 1470966 Accesibil gratuit. PMID 15280221. 
  2. ^ Templeton AR (). „The theory of speciation via the founder principle”. Genetics. 94 (4): 1011–38. PMC 1214177 Accesibil gratuit. PMID 6777243. 
  3. ^ Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres, 2004, Genetics - from genes to genomes, page 688, McGraw Hill Higher Education
  4. ^ Raven, Evert, Eichhorn, 1999, Biology of plants, page 241, W H Freeman and Company
  5. ^ Cavalli-Sforza, L. L.; Menozzi, Paolo; Piazza, Alberto (). The history and geography of human genes. Princeton, N.J: Princeton University Press. p. 413. ISBN 0-691-02905-9. 
  6. ^ „Genetic Drift and the Founder Effect”. Evolution. Public Broadcast System. Accesat în . 
  7. ^ Wade, Michael S.; Wolf, Jason; Brodie, Edmund D. (). Epistasis and the evolutionary process. Oxford [Oxfordshire]: Oxford University Press. p. 330. ISBN 0-19-512806-0. 
  8. ^ Mayr, Ernst, Jody Hey, Walter M. Fitch, Francisco José Ayala (). Systematics and the Origin of Species: on Ernst Mayr's 100th anniversary (ed. Illustrated). National Academies Press. p. 367. ISBN 9780309095365. 
  9. ^ Howard, Daniel J.; Berlocher, Steward H. (). Endless Forms (ed. Illustrated). United States: Oxford University Press. p. 470. ISBN 9780195109016. 
  10. ^ Ramachandran S, Deshpande O, Roseman CC, Rosenberg NA, Feldman MW, Cavalli-Sforza LL (). „Support from the relationship of genetic and geographic distance in human populations for a serial founder effect originating in Africa”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (44): 15942–7. doi:10.1073/pnas.0507611102. PMC 1276087 Accesibil gratuit. PMID 16243969. 
  11. ^ Maji S, Krithika S, Vasulu TS (). „Phylogeographic distribution of mitochondrial DNA macrohaplogroup M in India” (PDF). J. Genet. 88 (1): 127–39. doi:10.1007/s12041-009-0020-3. PMID 19417557. 
  12. ^ Thangaraj K, Chaubey G, Singh VK; et al. (). „In situ origin of deep rooting lineages of mitochondrial Macrohaplogroup 'M' in India”. BMC Genomics. 7: 151. doi:10.1186/1471-2164-7-151. PMC 1534032 Accesibil gratuit. PMID 16776823. 

Note

Acest articol este o traducere partială a articolului Founder effect din enciclopedia Wikipedia în limba engleză.


 Acest articol legat de genetică este un ciot. Puteți ajuta Wikipedia prin completarea lui.
Adus de la https://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Efect_de_fondator&oldid=5093950