Sindromul Tourette

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
(Redirecționat de la Sindromul Gilles de la Tourette)
Jump to navigation Jump to search
Ecopraxie
Georges Gilles de la Tourette.png
Specialitateneurologie  Modificați la Wikidata
Simptometic[*]  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9307.23
ICD-10F95.2
ICD-9-CM307.23[1][2]  Modificați la Wikidata
OMIM137580
DiseasesDB5220
MedlinePlus000733
MeSH IDD005879[3][2]
D005879[1]  Modificați la Wikidata

Sindromul Tourette este o tulburare ereditară neuropsihiatrică, ce apare în copilărie. Cercetătorii susțin că au identificat câteva gene care cauzează sindromul Tourette, dar că pot exista și altele implicate în procesul de apariție a bolii.

Tourette afectează o persoană din 100 și se caracterizează prin ticuri vocale și musculare, inclusiv repetarea neașteptată a unor mișcări sau sunete. Copiii cu Tourette adesea suferă și de sindromul atenției deficitare, boli obsesiv-compulsive și depresie.

1 din 10 persoane cu Sindromul Tourette are impulsul irezistibil de a pronunța obscenități (coprolalia).

Gena SLITRK1 si genele din familia CDH par să contribuie la o parte din cazurile de Tourette.

Specialiștii au căutat pacienți neobișnuiți care prezentau o anomalie genetică clară.

A fost găsit un băiat, singurul membru al familiei suferind de Tourette, care avea o inversiune a genelor în cromozomul 13. O astfel de situație apare când o secțiune a cromozomului pare să se fi rupt și răsucit înainte de a fi reinserată la loc.

Spre extremitățile acestei secțiuni cercetătorii au găsit gena SLITRK1, care este activă în celulele din creier și este asociată cu creșterea și interconectarea neuronilor.

Note[modificare | modificare sursă]

Legături externe[modificare | modificare sursă]

  • ^ a b Disease Ontology release 2019-05-13, accesat în  
  • ^ a b Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu, accesat în  
  • ^ Disease Ontology release 2018-07-05, accesat în