Sindromul Tourette

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Salt la: Navigare, căutare
Ecopraxie
Clasificare și resurse externe
Specialitate psihiatrie
ICD-10 F95.2
ICD-9-CM 307.23
OMIM 137580
MedlinePlus 000733

Sindromul Tourette este o tulburare ereditară neuropsihiatrică, ce apare în copilărie. Cercetătorii susțin că au identificat câteva gene care cauzează sindromul Tourette, dar că pot exista și altele implicate în procesul de apariție a bolii.

Tourette afectează o persoană din 100 și se caracterizează prin ticuri vocale și musculare, inclusiv repetarea neașteptată a unor mișcări sau sunete. Copiii cu Tourette adesea suferă și de sindromul atenției deficitare, boli obsesiv-compulsive și depresie.

Gena SLITRK1 si genele din familia CDH par să contribuie la o parte din cazurile de Tourette.

Specialiștii au căutat pacienți neobișnuiți care prezentau o anomalie genetică clară.

A fost găsit un băiat, singurul membru al familiei suferind de Tourette, care avea o inversiune a genelor în cromozomul 13. O astfel de situație apare când o secțiune a cromozomului pare să se fi rupt și răsucit înainte de a fi reinserată la loc.

Spre extremitățile acestei secțiuni cercetătorii au găsit gena SLITRK1, care este activă în celulele din creier și este asociată cu creșterea și interconectarea neuronilor.

Note[modificare | modificare sursă]

Legături externe[modificare | modificare sursă]