Sari la conținut

Sindromul Tourette

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Sindromul Tourette

Georges Gilles de la Tourette (1859–1904)
Specialitateneurologie  Modificați la Wikidata
Simptometic[*][[tic (repetitive, nonrhythmic motor movement or vocalization involving discrete muscle groups)|​]]  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9307.23307.23  Modificați la Wikidata
ICD-10F95.295.2.  Modificați la Wikidata
ICD-9-CM307.23[1][2]  Modificați la Wikidata
OMIM137580
DiseasesDB5220
MedlinePlus000733
MeSH IDD005879[2]  Modificați la Wikidata
Modifică date / text Consultați documentația formatului
Tim Howard atribuie succesul său în sport lui sindromului Tourette

Sindromul Tourette (TS), cunoscut și simplu ca Tourette, este o tulburare neurodezvoltativă, ce apare în copilărie sau adolescență. Se caracterizează prin prezența mai multor ticuri motorii și cel puțin un tic vocal (sonor). Printre ticurile comune se numără clipitul, tușitul, curățarea gâtului, adulmecatul și mișcările faciale. Acestea sunt precedate de o senzație sau un impuls nedorit în mușchii afectați, cunoscut sub numele de impuls premonitor. Tourette este o formă mai severă din spectrul de tulburări de tip tic, majoritatea ticurilor fiind neobservate. Nu există teste specifice pentru diagnosticarea sindromului Tourette și acesta nu este întotdeauna recunoscut corect deoarece majoritatea cazurilor sunt ușoare, iar severitatea ticurilor scade la majoritatea copiiilor odată cu trecerea prin adolescență. Astfel, multe cazuri rămân nediagnosticate sau nu solicită niciodată ajutor medical.

Sindromul Tourette a fost numit după neurologul francez Jean-Martin Charcot, care l-a numit astfel în onoarea asistentului său, Georges Gilles de la Tourette, cel care a publicat în 1885 un raport despre nouă pacienți cu o „tulburare de ticuri convulsive”. Deși cauza exactă nu este cunoscută, se consideră că sindromul rezultă dintr-o interacțiune între factori genetici și de mediu. Mecanismul implicat pare să fie o disfuncție a circuitelor neuronale dintre ganglionii bazali și alte structuri cerebrale.

Tourette a fost considerat în trecut un sindrom rar și bizar și a fost asociat în mod popular cu coprolalia (rostirea de cuvinte obscene sau remarci sociale inadecvate și jignitoare). Se estimează că aproximativ 1% dintre copiii de vârstă școlară și adolescenți au Tourette, deși coprolatia apare doar într-o minoritate de cazuri. Torette sever la vârsta adultă, deși prezentat în mod spectaculos în mass-media, este rar. Cu toate acestea, pentru o mică parte dintre cei afectați, ticurile pot deveni debilitante și la maturitate, dar nu afectează inteligența sau speranța de viață.

Nu există un tratament curativ pentru Tourette și nici un medicament considerat universal eficient. În majoritatea cazurilor, terapia comportamentală reprezintă prima metodă de tratament.

Caracteristici

[modificare | modificare sursă]
Exemple de ticuri motorii
Clonidina este unul dintre medicamentele încercate de obicei mai întâi atunci când este nevoie de medicamente pentru Tourette

Ticurile sunt mișcări sau sunete care apar „intermitent și imprevizibil pe un fundal de activitate motorie normală”. Ticurile asociate cu sindromul Tourette oscilează în timp: ele variază ca număr, frecvență, severitate, localizare anatomică și complexitate. Fiecare persoană are un model unic de fluctuație a intensității și frecvenței ticurilor. Ticurile pot apărea și în „valuri de valuri”, adică în episoade grupate, care diferă de la o persoană la alta. Aceste variații de severitate pot avea loc pe durata câtorva ore, zile sau săptămâni.[3][4] Ticurile pot deveni mai intense în perioade de stres, oboseală, anxietate sau boală, dar pot apărea și în contexte relaxante, cum ar fi atunci când cineva se uită la televizor. În schimb, ele tind să scadă atunci când persoana este puternic concentrată pe o activitate, cum ar fi cântatul la un instrument muzical.[5]

Spre deosebire de mișcările anormale din alte tulburări de mișcare, ticurile din Tourette sunt non-ritmice, adesea precedate de un impuls nedorit și temporar supraprimabile. În timp, aproximativ 90% dintre persoanele cu Tourette dezvoltă o senzație premergătoare ticurilor, asemănătoare cu nevoia de a strănuta sau cu mâncărimea care cere să fie scărpinată. Aceste senzații sau impulsuri care preced ticurile se numesc fenomene senzoriale premonitorii sau impulsuri premonitorii. Persoanele afectate descriu această senzație ca o acumulare de tensiune, presiune sau energie pe care în cele din urmă aleg să o elibereze conștient, ca și cum „trebuie să facă acel tic” pentru a calma acea senzație sau până când simt că e „exact cum trebuie”.[6]

Impulsul premonitoriu poate provoca o senzație neplăcută localizată în acea parte a corpului unde urmează să apară ticul; iar ticul are rolul de a atenua această senzație în acea zonă anatomică. De exemplu, o persoană poate simți că are ceva în gât, ceea ce duce la un tic de curățare a gâtului, sau poate simți disconfort în umeri, ducând la ridicarea din umeri. Ticul poate fi perceput ca eliberând tensiunea sau disconfortul, asemănător scărpinării unei mâncărimi sau clipitului pentru a calma o senzație incomodă în ochi.[7][8]

Unii oameni cu Tourette nu sunt conștienți de impulsurile premonitorii asociate ticurilor. Copiii, în special, sunt mai puțin conștienți decât adulții, dar conștientizarea lor crește odată cu vârsta. În general, până la vârsta de zece ani, majoritatea copiilor recunosc aceste senzații premonitorii.

Ticurile complexe legate de vorbire includ coprolalia (rostirea de cuvinte obscene sau inadecvate), ecolalia (repetarea cuvintelor rostite de altcineva) și palilalia (repetarea propriilor cuvinte).[9]

Ticurile motorii complexe includ copropraxia (gesturi obscene sau interzise, ori atingeri nepotrivite), echopraxia (repetarea sau imitarea acțiunilor altor persoane) și palipraxia (repetarea propriilor mișcări).[7]

Cauze

[modificare | modificare sursă]

Factori genetici

[modificare | modificare sursă]

Majoritatea cazurilor de Tourette sunt moștenite, deși modul exact de transmitere genetică nu este cunoscut, iar până în prezent nu a fost identificat niciun singur gen responsabil. Se estimează că tulburarea este de 10 până la 100 de ori mai frecventă în rândul rudelor de grad apropiat comparativ cu populația generală. Studiile pe gemeni sugerează o heritabilitate de 50–77% în cazul gemenilor monozigoți, față de 10–23% în cazul celor dizigoți. Totuși, nu toți cei care moștenesc vulnerabilitatea genetică dezvoltă simptome.[10][11]

În unele familii au fost identificate mutații rare cu penetranță ridicată, precum în genele SLITRK1, HDC și CNTNAP2, dar acestea explică doar o mică parte din cazuri. Aproximativ 50% dintre descendenții unei persoane cu Tourette pot moșteni vulnerabilitatea genetică, însă expresivitatea este variabilă: unii pot dezvolta sindromul complet, alții doar ticuri ușoare sau simptome de tip obsesiv-compulsiv, iar unii pot rămâne asimptomatici.[10]

Unele forme de tulburare obsesiv-compulsivă pot fi genetic legate de sindromul Tourette, deși mecanismele genetice pot diferi între TOC cu și fără ticuri. Relația genetică dintre ADHD și Tourette nu este complet înțeleasă, iar legătura cu autismul nu este dovedită până în prezent.[12]

Mecanisme neurobiologice

[modificare | modificare sursă]

Sindromul Tourette este asociat cu disfuncții în sistemul nervos central, în special în circuitele dintre cortex, talamus, ganglionii bazali și lobii frontali. Disfuncțiile implică activitate anormală a neurotransmițătorului dopamină, existând ipoteze privind un exces de dopamină sau o hipersensibilitate a receptorilor post-sinaptici. Alți neurotransmițători implicați sunt serotonina, GABA, glutamatul și histamina (în special receptorii de tip H3 din ganglionii bazali).[13]

Factori non-genetici

[modificare | modificare sursă]

Anumiți factori non-genetici, fără a provoca direct apariția sindromului Tourette, pot influența severitatea simptomelor în cazul persoanelor cu predispoziție genetică. Printre aceștia se numără: vârsta paternă înaintată, greutatea mică la naștere, nașterea prematură, utilizarea forcepsului (instrument medical pentru extragerea copilului în timpul nașterii), stresul matern în timpul sarcinii sau expunerea prenatală la substanțe precum nicotină, alcool, cafeină sau canabis. Unele ipoteze controversate leagă debutul ticurilor de procese autoimune declanșate de infecții streptococice.[14][15][16]

Istoric

[modificare | modificare sursă]
Jean-Martin Charcot (1825-1893) a inventat eponimul de la numele studentului său Gilles de la Tourette, care l-a descoperit în 1884

Prima mențiune posibilă a simptomelor asociate cu această tulburare datează din secolul al XV-lea, în lucrarea „Malleus Maleficarum”, unde se descrie un preot cu ticuri considerate a fi semne ale posesiunii demonice.[17]

În 1825, medicul francez Jean Marc Gaspard Itard a publicat primul caz clinic documentat, cel al marchizei de Dampierre, o aristocrată care manifesta ticuri vocale, inclusiv coprolalie.[18] În 1885, neurologul francez Georges Gilles de la Tourette, sub îndrumarea celebrului Jean-Martin Charcot, a publicat un studiu despre nouă pacienți cu ticuri motorii și vocale, definind pentru prima dată această afecțiune ca entitate clinică distinctă. În semn de recunoaștere, Charcot a denumit sindromul cu numele elevului său.[19]

De-a lungul secolului XX, etiologia sindromului Tourette a fost intens dezbătută. Ipotezele organice au câștigat teren după epidemia de encefalită din perioada 1918-1926, când a fost observată o creștere a tulburărilor de tip tic. Totuși, până în anii 1970, interpretările psihanalitice dominau, considerând ticurile ca rezultat al unor conflicte psihologice nerezolvate. Tratamentul preferat era psihoterapia, iar pacienții erau adesea stigmatizați.[20]

O schimbare semnificativă a avut loc în anii 1960, când neurologul american Arthur K. Shapiro a demonstrat eficiența haloperidolului în reducerea ticurilor, ceea ce contesta teoriile psihodinamice. Începând cu anii 1990, cercetările au evoluat semnificativ, datorită progreselor în genetică, imagistică cerebrală și neuropsihologie. Totodată, s-a conturat o perspectivă mai echilibrată, care consideră sindromul Tourette ca rezultatul interacțiunii dintre factori genetici și de mediu.[21][22]

În prezent, sindromul este mai bine înțeles, deși rămân întrebări privind clasificarea sa, prevalența reală în populație și optimizarea tratamentelor. Cercetările continuă în direcții precum identificarea genelor implicate, înțelegerea mecanismelor neurobiologice și dezvoltarea terapiilor comportamentale personalizate. Gena SLITRK1 și genele din familia CDH par să contribuie la o parte din cazurile de Tourette.[23][24]

Referințe

[modificare | modificare sursă]
  1. ↑ „Sindromul Tourette” (în engleză). en[*]. . Wikidata Q5282129. Arhivat din original la |archive-url= necesită |archive-date= (ajutor). Accesat în .
  2. 1 2 „Monarch Disease Ontology release 2018-06-29” (ed. 2018-06-29). . Wikidata Q55345445. Accesat în .
  3. ↑ The Tourette Syndrome Classification Study Group (), „Definitions and Classification of Tic Disorders”, Archives of Neurology (în engleză), 50 (10), pp. 1013–1016, doi:10.1001/archneur.1993.00540100012008, ISSN 0003-9942
  4. ↑ Szejko N, Robinson S, Hartmann A, et al. (octombrie 2021). „European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders-version 2.0. Part I: assessment”. Eur Child Adolesc Psychiatry. 31 (3): 383–402. doi:10.1007/s00787-021-01842-2. PMC 8521086 Accesibil gratuit. PMID 34661764.
  5. ↑ Fernandez TV, State MW, Pittenger C (). „Tourette disorder and other tic disorders”. Neurogenetics, Part I (Review). Handbook of Clinical Neurology. 147. pp. 343–354. doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID 29325623.
  6. ↑ Hashemiyoon R, Kuhn J, Visser-Vandewalle V (ianuarie 2017). „Putting the pieces together in Gilles de la Tourette Syndrome: exploring the link between clinical observations and the biological basis of dysfunction”. Brain Topogr (Review). 30 (1): 3–29. doi:10.1007/s10548-016-0525-z. PMC 5219042 Accesibil gratuit. PMID 27783238.
  7. 1 2 Ludolph AG, Roessner V, Münchau A, Müller-Vahl K (noiembrie 2012). „Tourette syndrome and other tic disorders in childhood, adolescence and adulthood”. Dtsch Ärztebl Int (Review). 109 (48): 821–828. doi:10.3238/arztebl.2012.0821. PMC 3523260 Accesibil gratuit. PMID 23248712.
  8. ↑ Hashemiyoon R, Kuhn J, Visser-Vandewalle V (ianuarie 2017). „Putting the pieces together in Gilles de la Tourette Syndrome: exploring the link between clinical observations and the biological basis of dysfunction”. Brain Topogr (Review). 30 (1): 3–29. doi:10.1007/s10548-016-0525-z. PMC 5219042 Accesibil gratuit. PMID 27783238.
  9. ↑ Singer HS (). „Tourette syndrome and other tic disorders”. Hyperkinetic Movement Disorders (Historical review). Handbook of Clinical Neurology. 100. Elsevier. pp. 641–657. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00046-X. ISBN 978-0-444-52014-2. PMID 21496613. Also see Singer HS (martie 2005). „Tourette's syndrome: from behaviour to biology”. Lancet Neurol (Review). 4 (3): 149–59. doi:10.1016/S1474-4422(05)01012-4 (inactiv ). PMID 15721825.
  10. 1 2 Barnhill J, Bedford J, Crowley J, Soda T (). „A search for the common ground between Tic; Obsessive-compulsive and Autism Spectrum Disorders: part I, Tic disorders”. AIMS Genet (Review). 4 (1): 32–46. doi:10.3934/genet.2017.1.32. PMC 6690237 Accesibil gratuit. PMID 31435502.
  11. ↑ Paschou P (iulie 2013). „The genetic basis of Gilles de la Tourette Syndrome”. Neurosci Biobehav Rev (Review). 37 (6): 1026–39. doi:10.1016/j.neubiorev.2013.01.016. PMID 23333760.
  12. ↑ Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL, et al. (aprilie 2015). „Lifetime prevalence, age of risk, and genetic relationships of comorbid psychiatric disorders in Tourette syndrome”. JAMA Psychiatry. 72 (4): 325–333. doi:10.1001/jamapsychiatry.2014.2650. PMC 4446055 Accesibil gratuit. PMID 25671412.
  13. ↑ Bolam JP, Ellender TJ (iulie 2016). „Histamine and the striatum”. Neuropharmacology. 106: 74–84. doi:10.1016/j.neuropharm.2015.08.013. PMC 4917894 Accesibil gratuit. PMID 26275849.
  14. ↑ Efron D, Dale RC (octombrie 2018). „Tics and Tourette syndrome”. J Paediatr Child Health (Review). 54 (10): 1148–1153. doi:10.1111/jpc.14165. hdl:11343/284621 Accesibil gratuit. PMID 30294996.
  15. ↑ Hollis C, Pennant M, Cuenca J, et al. (ianuarie 2016). "Clinical effectiveness and patient perspectives of different treatment strategies for tics in children and adolescents with Tourette syndrome: a systematic review and qualitative analysis Arhivat în , la Wayback Machine.". Health Technology Assessment. Southampton (UK): NIHR Journals Library. 20 (4): 1–450. doi:10.3310/hta20040. ISSN 1366-5278.
  16. ↑ Ueda K, Black KJ (). „Recent progress on Tourette syndrome”. Fac Rev. 10: 70. doi:10.12703/r/10-70 Accesibil gratuit. PMC 8442002 Accesibil gratuit. PMID 34557874.
  17. ↑ American Psychiatric Association (). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (ed. Fifth). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing. pp. 81–85. ISBN 978-0-89042-555-8.
  18. ↑ Teive, HA; Chien, HF; Munhoz, RP; Barbosa, ER (decembrie 2008). „A contribuição de Charcot para o estudo da síndrome de Tourette” [Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 66 (4): 918–921. doi:10.1590/S0004-282X2008000600035 Accesibil gratuit. ISSN 0004-282X. PMID 19099145.
  19. ↑ Rickards H, Cavanna AE (). „Gilles de la Tourette: the man behind the syndrome”. J Psychosom Res. 67 (6): 469–74. doi:10.1016/j.jpsychores.2009.07.019. PMID 19913650.
  20. ↑ Cohen DJ, Leckman JF (ianuarie 1994). „Developmental psychopathology and neurobiology of Tourette's syndrome”. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (Review). 33 (1): 2–15. doi:10.1097/00004583-199401000-00002 Accesibil gratuit. PMID 8138517. [Pathogenesis of tic disorders involves] interactions among genetic factors, neurobiological substrates, and environmental factors in the production of the clinical phenotypes. The genetic vulnerability factors that underlie Tourette's syndrome and other tic disorders undoubtedly influence the structure and function of the brain, in turn producing clinical symptoms. Available evidence ... also indicates that a range of epigenetic or environmental factors ... are critically involved in the pathogenesis of these disorders.
  21. ↑ Gadow KD, Sverd J (). „Attention deficit hyperactivity disorder, chronic tic disorder, and methylphenidate”. Adv. Neurol. 99: 197–207. PMID 16536367.
  22. ↑ Rickards H, Hartley N, Robertson MM (septembrie 1997). „Seignot's paper on the treatment of Tourette's syndrome with haloperidol. Classic Text No. 31”. Hist Psychiatry. 8 (31): 433–36. doi:10.1177/0957154X9700803109. PMID 11619589.
  23. ↑ Colvin CL, Tankanow RM (iunie 1985). „Pirmozide: use Tourette's syndrome”. Drug Intell Clin Pharm. 29 (6): 421–24. doi:10.1177/106002808501900602. PMID 3891283.
  24. ↑ Rickards H, Paschou P, Rizzo R, Stern JS (). „A brief history of the European Society for the Study of Tourette syndrome”. Behav Neurol. 27 (1): 3–5. doi:10.3233/BEN-120287. PMC 5215359 Accesibil gratuit. PMID 23187138. Arhivat din original la .

Note

[modificare | modificare sursă]

Legături externe

[modificare | modificare sursă]


Adus de la https://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindromul_Tourette&oldid=17089728