Miostatină

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Sari la navigare Sari la căutare
MSTN
Structuri disponibile
PDBCăutare Ortholog: PDBe RCSB
Identificatori
AliasMSTN
Identificări externeOMIM: 601788 MGI: 95691 HomoloGene: 3850 GeneCards: MSTN
Localizarea genei (om)
Cromozomul uman 2
Cro.Cromozomul uman 2[1]
Cromozomul uman 2
Localizarea genomică a MSTN
Localizarea genomică a MSTN
Bandă2q32.2Start190,055,700 pb[1]
Final190,062,729 pb[1]
Ortologi
SpecieOmȘoarece
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005259

NM_010834

RefSeq (proteine)

NP_005250

NP_034964

Localizare (UCSC)Chr 2: 190.06 – 190.06 Mbn/a
Căutare PubMed[2][3]
Wikidata
Vedeți/Editați OmVedeți/Editați Șoarece

Miostatina (GDF-8) este o miokină, o proteină produsă și eliberată de către miocite care acționează asupra funcției autocrine a celulelor musculare de a inhiba miogeneza: creșterea celulelor musculare și diferențierea lor. La om, această proteină este codificată de către gena MSTN.[4] Este un factor de diferențiere a creșterii din familia proteinelor TGF-beta.[5][6]

Rol și potențial[modificare | modificare sursă]

Localizarea genei MSTN la om, pe brațul lung (q) al cromozomului 2, în poziția 32.2.[7]

Deficitul de miostatină este întâlnit în mod natural la diverse specii, și a fost identificat la unele rase de bovine,[8] ovine,[9] la rasa de câine whippet[10] și la om.[11] În oricare dintre aceste cazuri, deficitul său produce o creștere dramatică a masei musculare.

De aceea, în prezent există cercetări care doresc să aibă în vedere aplicarea terapeutică a acestei observații, mai exact în tratamentul bolilor care produc distrugerea masei musculare, cum este de exemplu cazul distrofiei musculare.[12][13] Principala idee este de a găsi substanțe care ar putea fi utilizate ca medicamente ce pot bloca miostatina. S-a obținut deja un anticorp monoclonal specific pentru miostatină care se pare că ar crește masa musculară la șoarece[14] și la maimuță.[15]

Note[modificare | modificare sursă]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl ediția 89: ENSG00000138379 - Ensembl, mai 2017
  2. ^ „Referința PubMed pentru om:”. 
  3. ^ „Referința PubMed pentru șoarece:”. 
  4. ^ Gonzalez-Cadavid NF, Taylor WE, Yarasheski K, Sinha-Hikim I, Ma K, Ezzat S, Shen R, Lalani R, Asa S, Mamita M, Nair G, Arver S, Bhasin S (decembrie 1998). „Organization of the human myostatin gene and expression in healthy men and HIV-infected men with muscle wasting”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (25): 14938–43. Bibcode:1998PNAS...9514938G. doi:10.1073/pnas.95.25.14938. PMC 24554Accesibil gratuit. PMID 9843994. 
  5. ^ Carnac G, Ricaud S, Vernus B, Bonnieu A (iulie 2006). „Myostatin: biology and clinical relevance”. Mini Reviews in Medicinal Chemistry. 6 (7): 765–70. doi:10.2174/138955706777698642. PMID 16842126. 
  6. ^ Joulia-Ekaza D, Cabello G (iunie 2007). „The myostatin gene: physiology and pharmacological relevance”. Current Opinion in Pharmacology. 7 (3): 310–5. doi:10.1016/j.coph.2006.11.011. PMID 17374508. 
  7. ^ „MSTN gene”. Genetics Home Reference. . 
  8. ^ Kambadur R, Sharma M, Smith TP, Bass JJ (septembrie 1997). „Mutations in myostatin (GDF8) in double-muscled Belgian Blue and Piedmontese cattle”. Genome Research. 7 (9): 910–16. doi:10.1101/gr.7.9.910Accesibil gratuit. PMID 9314496. 
  9. ^ Clop A, Marcq F, Takeda H, Pirottin D, Tordoir X, Bibé B, Bouix J, Caiment F, Elsen JM, Eychenne F, Larzul C, Laville E, Meish F, Milenkovic D, Tobin J, Charlier C, Georges M (iulie 2006). „A mutation creating a potential illegitimate microRNA target site in the myostatin gene affects muscularity in sheep”. Nature Genetics. 38 (7): 813–18. doi:10.1038/ng1810. PMID 16751773. 
  10. ^ Mosher DS, Quignon P, Bustamante CD, Sutter NB, Mellersh CS, Parker HG, Ostrander EA (mai 2007). „A mutation in the myostatin gene increases muscle mass and enhances racing performance in heterozygote dogs”. PLOS Genetics. 3 (5): e79. doi:10.1371/journal.pgen.0030079. PMC 1877876Accesibil gratuit. PMID 17530926. 
  11. ^ Gina Kolota. "A Very Muscular Baby Offers Hope Against Diseases", nytimes.com, June 24, 2004; accessed October 25, 2015.
  12. ^ Tsuchida K (iulie 2008). „Targeting myostatin for therapies against muscle-wasting disorders”. Current Opinion in Drug Discovery & Development. 11 (4): 487–94. PMID 18600566. 
  13. ^ Schuelke M, Wagner KR, Stolz LE, Hübner C, Riebel T, Kömen W, Braun T, Tobin JF, Lee SJ (iunie 2004). „Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child”. The New England Journal of Medicine. 350 (26): 2682–88. doi:10.1056/NEJMoa040933. PMID 15215484.  Parametru necunoscut |lay-url= ignorat (ajutor)
  14. ^ Whittemore LA, Song K, Li X, Aghajanian J, Davies M, Girgenrath S, Hill JJ, Jalenak M, Kelley P, Knight A, Maylor R, O'Hara D, Pearson A, Quazi A, Ryerson S, Tan XY, Tomkinson KN, Veldman GM, Widom A, Wright JF, Wudyka S, Zhao L, Wolfman NM (ianuarie 2003). „Inhibition of myostatin in adult mice increases skeletal muscle mass and strength”. Biochemical and Biophysical Research Communications. 300 (4): 965–71. doi:10.1016/s0006-291x(02)02953-4. PMID 12559968. 
  15. ^ Kota J, Handy CR, Haidet AM, Montgomery CL, Eagle A, Rodino-Klapac LR, Tucker D, Shilling CJ, Therlfall WR, Walker CM, Weisbrode SE, Janssen PM, Clark KR, Sahenk Z, Mendell JR, Kaspar BK (noiembrie 2009). „Follistatin gene delivery enhances muscle growth and strength in nonhuman primates”. Science Translational Medicine. 1 (6): 6ra15. doi:10.1126/scitranslmed.3000112. PMC 2852878Accesibil gratuit. PMID 20368179.  Parametru necunoscut |lay-url= ignorat (ajutor)

Vezi și[modificare | modificare sursă]