Ereditate: Diferență între versiuni

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Conținut șters Conținut adăugat
Linia 20: Linia 20:
Secvențele ADN pot fi alterate prin [[mutație|mutații]], care duc la producerea de noi alele.
Secvențele ADN pot fi alterate prin [[mutație|mutații]], care duc la producerea de noi alele.
Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta [[fenotip |fenotipul]] individului.<ref name=Futuyma>{{cite book |last=Futuyma |first=Douglas J. |authorlink=Douglas J. Futuyma |date=2005 |title=Evolution |publisher=Sinauer Associates, Inc. |location=Sunderland, Massachusetts |isbn=0-87893-187-2}}</ref>
Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta [[fenotip |fenotipul]] individului.<ref name=Futuyma>{{cite book |last=Futuyma |first=Douglas J. |authorlink=Douglas J. Futuyma |date=2005 |title=Evolution |publisher=Sinauer Associates, Inc. |location=Sunderland, Massachusetts |isbn=0-87893-187-2}}</ref>

Unele fenotipuri sunt consecințele unei singure alele, dar majoritatea fenotipurilor sunt complexe și sunt controlate de
[[regiuni QTL | mai multe gene care interacționează între ele]] (în {{en|quantitative trait locus}}).<ref>{{cite journal |author=Phillips PC |title=Epistasis—the essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems |journal=Nat. Rev. Genet. |volume=9 |issue=11 |pages=855–67 |date=2008 |pmid=18852697 |doi=10.1038/nrg2452 |pmc=2689140 |ref=harv}}</ref><ref name=Lin>{{cite journal |author=Wu R|author2=Lin M |title=Functional mapping&nbsp;– how to map and study the genetic architecture of dynamic complex traits |journal=Nat. Rev. Genet. |volume=7 |issue=3 |pages=229–37 |date=2006 |pmid=16485021 |doi=10.1038/nrg1804 |ref=harv}}</ref>

Studii recente au confirmat că, în anumite situații, schimbările ereditare nu pot fi explicate direct de structura ADN.
Aceste fenomene sunt clasificate ca sisteme ereditare epigenetică epigenetice, care evoluează fie datorită genelor, fie independent. Studiul eredității epigenetice este doar la început.<ref name="Jablonk09">{{cite journal|last1=Jablonka|first1=E.|last2=Raz|first2=G.|title=Transgenerational epigenetic inheritance: Prevalence, mechanisms, and implications for the study of heredity and evolution|journal=The Quarterly Review of Biology|volume=84|issue=2|pages=131–176|date=2009|url=http://compgen.unc.edu/wiki/images/d/df/JablonkaQtrRevBio2009.pdf|pmid=19606595|doi=10.1086/598822}}</ref>
Câteva dintre sistemele ereditare epigenetice sunt [[metilarea ADN]], ciclurile metabolice (vezi [[Metabolism]]) (în {{en|metabolic loops}}), [[atenuarea genelor]] (în {{en|gene silencing}}) prin [[interferența ARN]] sau structura tridimensională a proteinelor.<ref name="Bossdorf10">{{cite journal|last1=Bossdorf|first1=O.|last2=Arcuri|first2=D.|last3=Richards|first3=C. L.|last4=Pigliucci|first4=M.|title=Experimental alteration of DNA methylation affects the phenotypic plasticity of ecologically relevant traits in ''Arabidopsis thaliana''|journal=Evolutionary Ecology|volume=24|issue=3|pages=541–553|date=2010|url=http://www.springerlink.com/content/c847255ur67w2487/|doi=10.1007/s10682-010-9372-7}}</ref><ref name="Jablonka05">{{cite book|last1=Jablonka|first1=E.|last2=Lamb|first2=M.|title=Evolution in four dimensions: Genetic, epigenetic, behavioural, and symbolic|date=2005|publisher=MIT Press|url=https://books.google.com/books?id=EaCiHFq3MWsC&printsec=frontcover|isbn=0-262-10107-6}}</ref>


== Începuturi ==
== Începuturi ==

Versiunea de la 20 decembrie 2015 22:27

Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii aparținătoare unei specii de a da naștere la urmași asemănători sau capacitatea organismelor de a transmite la descendenți anumite caractere ereditare, fie prin reproducere asexuată sau reproducere sexuată. Prin procesul eredității, variațiile genetice se acumulează și pot duce la evoluția prin selecție naturală a unor fenotipuri (conform teoriei evoluției lui Darwin). Studiul eredității în biologie se numește genetică și include alte subdomenii cum ar fi epigenetica.

Aspecte generale

Ereditatea fenotipurilor: atât tatăl, cât și fiul au urechi proeminente.
Structura ADN. Nucleobazele se află în centru, înconjurate de lanțurile de zahar în dublu helix.

La oameni, culoarea ochilor reprezintă un exemplu de caracteristică ereditară: un individ poate moșteni culoarea căprui a ochilor de la unul dintre părinți.[1] Caracteristicile ereditare sunt controlate de gene, iar mulțimea genelor din genomul unui organism se numește genotip.[2]

Mulțimea tuturor caracteristicilor observabile din structura și comportamentul unui organism se numește fenotip. Aceste caracteristici sunt rezultatul interacțiunilor dintre genotip și mediul înconjurător.[3] Drept rezultat, multe aspecte ale fenotipului unui organism nu sunt ereditare, cum ar fi pielea bronzată. [4] Culoarea bronzată a pielii nu se transmite urmașilor. Cu toate acestea, unii oameni se bronzează mai ușor decât alții, datorită diferențelor dintre genotipuri. [5]Un exemplu în acest sens îl reprezintă oamenii albinoși, care nu se bronzează deloc și au pielea foarte sensibilă la razele solare.[6]

Caracteristicile ereditare sunt transmise de la generație la alta prin ADN, o moleculă care păstrează informația genetică.[2] ADN-ul este un polimer compus din patru baze. Ordinea bazelor dintr-o moleculă de ADN specifică informația genetică, precum o secvențele de litere formează textul unei cărți.[7] Înainte diviziunii unei celule prin mitoză, ADN-ul este copiat, altfel încât celula rezultată moștenește secvența ADN. Partea uneui molecule ADN care specifică o singură unitate funcțională se numește genă. În interiorul unei celule, lanțurile ADN formează structuri condensate numite cromozomi. Organismele moștenesc material genetic de la părinți, sub forma unor cromozomi omologi, care sunt constituiți din combinații unice de secvențe ADN. Locul specific al unei secvențe ADN pe un cromozom se numește locus (la plural, loci). Diferențele dintre diferite loci de la un individ la altul se numesc alele. Secvențele ADN pot fi alterate prin mutații, care duc la producerea de noi alele. Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta fenotipul individului.[8]

Unele fenotipuri sunt consecințele unei singure alele, dar majoritatea fenotipurilor sunt complexe și sunt controlate de mai multe gene care interacționează între ele (în engleză quantitative trait locus).[9][10]

Studii recente au confirmat că, în anumite situații, schimbările ereditare nu pot fi explicate direct de structura ADN. Aceste fenomene sunt clasificate ca sisteme ereditare epigenetică epigenetice, care evoluează fie datorită genelor, fie independent. Studiul eredității epigenetice este doar la început.[11] Câteva dintre sistemele ereditare epigenetice sunt metilarea ADN, ciclurile metabolice (vezi Metabolism) (în engleză metabolic loops), atenuarea genelor (în engleză gene silencing) prin interferența ARN sau structura tridimensională a proteinelor.[12][13]

Începuturi

Părintele geneticii, Gregor Johann Mendel, a stabilit principiile geneticii în anul 1865.

Genele

Genele, numite și factori ereditari, sunt descrise ca fiind coduri biochimice (deoarece conțin informația genetică). Genele sunt entități foarte mici. Ele sunt purtate de cromozomi - corpusculi colorați și condensați ce sunt observabili doar cu ajutorul microscopului. Cromozomii se află în nucleul fiecărei celule eucariote. La celulele procariote, există un singur cromozom, numit cromozom bacterian care constituie totodată și nucleiodul sau genoforul acestora.


  1. ^ Sturm RA; Frudakis TN (). „Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry”. Trends Genet. 20 (8): 327–32. doi:10.1016/j.tig.2004.06.010. PMID 15262401. 
  2. ^ a b Pearson H (). „Genetics: what is a gene?”. Nature. 441 (7092): 398–401. Bibcode:2006Natur.441..398P. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031. 
  3. ^ Visscher PM; Hill WG; Wray NR (). „Heritability in the genomics era—concepts and misconceptions”. Nat. Rev. Genet. 9 (4): 255–66. doi:10.1038/nrg2322. PMID 18319743. 
  4. ^ Shoag J; et al. (). „PGC-1 coactivators regulate MITF and the tanning response”. Mol Cell. 49 (1): 145–57. doi:10.1016/j.molcel.2012.10.027. PMID 23201126. 
  5. ^ Pho LN; Leachman SA (). „Genetics of pigmentation and melanoma predisposition”. G Ital Dermatol Venereol. 145 (1): 37–45. PMID 20197744. 
  6. ^ Oetting WS; Brilliant MH; King RA (). „The clinical spectrum of albinism in humans and by action”. Molecular medicine today. 2 (8): 330–5. doi:10.1016/1357-4310(96)81798-9. PMID 8796918. 
  7. ^ Griffiths, Anthony, J. F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley J (). Introduction to Genetic Analysis (ed. 10th). New York: W. H. Freeman and Company. p. 3. ISBN 978-1-4292-2943-2. 
  8. ^ Futuyma, Douglas J. (). Evolution. Sunderland, Massachusetts: Sinauer Associates, Inc. ISBN 0-87893-187-2. 
  9. ^ Phillips PC (). „Epistasis—the essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems”. Nat. Rev. Genet. 9 (11): 855–67. doi:10.1038/nrg2452. PMC 2689140Accesibil gratuit. PMID 18852697. 
  10. ^ Wu R; Lin M (). „Functional mapping – how to map and study the genetic architecture of dynamic complex traits”. Nat. Rev. Genet. 7 (3): 229–37. doi:10.1038/nrg1804. PMID 16485021. 
  11. ^ Jablonka, E.; Raz, G. (). „Transgenerational epigenetic inheritance: Prevalence, mechanisms, and implications for the study of heredity and evolution” (PDF). The Quarterly Review of Biology. 84 (2): 131–176. doi:10.1086/598822. PMID 19606595. 
  12. ^ Bossdorf, O.; Arcuri, D.; Richards, C. L.; Pigliucci, M. (). „Experimental alteration of DNA methylation affects the phenotypic plasticity of ecologically relevant traits in Arabidopsis thaliana. Evolutionary Ecology. 24 (3): 541–553. doi:10.1007/s10682-010-9372-7. 
  13. ^ Jablonka, E.; Lamb, M. (). Evolution in four dimensions: Genetic, epigenetic, behavioural, and symbolic. MIT Press. ISBN 0-262-10107-6.