Despicături labiale și palatine

Despicătură labială stângă

Despicăturile (sau fantele) labiale și palatine sunt malformații congenitale ale feței caracterizate prin absența de substanță la nivelul buzei superioare și/sau palatului bucal (cerului gurii) determinată de lipsa fuziunii mugurilor labiali și/sau palatini în cursul dezvoltării embrionare. Despicăturile labiale și palatine sunt malformații congenitale frecvente (aproximativ 1/700 nou născuți) ce pot fi tratate chirurgical după naștere, în primii ani de viață.

Clasificare

Despicătura sau fanta labială (în limbaj medical cheiloschizis, din limba greacă keilon - buza și schizis - separare) este o malformație congenitală a feței caracterizată prin absența de substanță numai la nivelul buzei superioare. În limbajul popular fanta labială este numită „buză de iepure”. Aceste defecte reprezintă cele mai întâlnite malformații congenitale faciale. Despicătura labială simplă interesează doar buza, spre deosebire de despicătura labială completă ce afectează și arcul alveolar maxilar.

• 
  Fantă labială unilaterală parțială
• 
  Fantă labială unilaterală completă
• 
  Fantă labială bilaterală completă

Uneori despicătura labială se poate asocia cu despicătura (fanta) palatină, malformație numită cheilognatopalatoschizis și cunoscută în limbajul popular sub numele de „gură de lup”. În cazul acestei malformații, mai grave decât despicătura labială, despicatura interesează și structurile osoase (arcul alveolar maxilar, palatul bucal) astfel încât cavitatea bucală poate comunica cu cavitatea nazală și împiedica suptul la sugar.

• 
  Fantă palatină unilaterală parțială
• 
  Fantă palatină unilaterală completă
• 
  Fantă labio-palatină bilaterală completă

În unele cazuri, despicătura palatină (palatoschizis) poate fi izolată, fără despicătură labială, interesând, în forma completă, atât palatul dur (partea anterioară, osoasă a cerului gurii) cât și palatul moale (partea posterioară a cerului gurii). Formele incomplete interesează numai o parte a palatului bucal: partea anterioară, osoasă, sau numai cea posterioară, palatul moale, această forma fiind denumită despicatură palatină simplă. O formă incompletă de despicătură palatină este și despicătura submucoasă în care lipsa fuziunii interesează doar procesele maxilare (oasele cerului gurii) fără a afecta mucoasa bucală. Astfel, în acest caz, nu există comunicare directă între cavitățile bucală și nazală.

Despicăturile labiale și palatine pot fi unilaterale, situația cea mai frecventă, sau bilaterale.

Epidemiologie

Incidența acestui tip de malformații este variabilă în funcție de tip și de populația studiată. Incidența despicăturii labiale, asociate sau nu cu cea palatină, variază între 1 la 700 și 1 la 1.000 de nou-născuți, malformația fiind mai frecventă în populațiile asiatice și mai puțin întâlnită la afro-americani.

Despicătura labială este cel mai adesea izolată și doar în aproximativ 37% din cazuri asociată cu alte malformații. În 80% din cazuri despicătura labială este unilaterală, mai frecventă pe partea stângă, și doar în 20% este bilaterală. Este mai frecventă la băieți (60-70 la sută din pacienți sunt băieți), la aceștia gravitatea putând fi, de asemenea, mai importantă, cu afectarea arcadei dentare sau a palatului dur.

Despicătura palatină are o incidență de aproximativ 4 la 10.000 de nou-născuți. Frecvența malformațiilor asociate este mai importantă decât în cazul despicăturii labiale.

Embriologie

Aspectul regiunii faciale la 29 de zile de viață intrauterină (mugurele fronto-nazal - fronto-nasal process - este divizat în mugurele globular - globullar process - și mugurele nazal lateral - lateral nasal process -; mugurele maxilar - maxillary process-; arcul mandibular - mandibulary arch - rezultat din fuziunea mugurilor mandibulari; stomodeum, gura primitivă)

Regiunea feței derivă, în cursul dezvoltării embrionare între săptămânile 4-12 de viață intrauterină, din cinci muguri:

• mugurele fronto-nazal situat cranial (superior);
• doi muguri maxilari, drept și stâng, situați lateral;
• doi muguri mandibulari, drept și stâng, situați lateral.

Mugurii mandibulari și maxilari sunt derivați din primul arc branhial care, în cursul dezvoltării embrionare, va forma:

• structuri osoase: maxilarul superior, mandibula, palatul bucal dur, oasele urechii interne (ciocănașul și nicovala), o parte din osul sfenoid și temporal;
• structuri musculare printre care: mușchii masticatori (temporal, maseter, pterigoizi), mușchiul tensor al palatului moale și mușchiul tensor al timpanului.

Aspectul palatului bucal la un embrion de aproximativ 2 luni și jumătate demonstrând modul de formare al palatului.

Coalescența mugurilor începe anterior, la 8 săptămâni de viață intrauterină fuzionând mugurii globular (derivat din mugurele fronto-nazal) și maxilar. Defectele de fuziune în această regiune determină despicăturile labiale care sunt situate paramedial. Fuziunea proceselor palatine, derivate din mugurii maxilari, cu formarea palatului dur, se realizează în săptămâna a 10-a, în timp ce formarea palatului moale este realizată în săptămâna a 11-a. Defectele de fuziune ale proceselor palatine determină apariția despicăturilor palatine care au o au o dispoziție mediană.

Factorii care perturbă dezvoltarea acestei regiuni pot determina apariția de despicături labiale și/sau palatine care se pot asocia, în unele cazuri, cu anomalii ale altor structuri derivate din primul arc branhial și care pot determina surditate (anomaliile ciocănașului și nicovalei sau ale mușchiului tensor al timpanului) sau defecte de fonație (anomaliile structurale ale vălului palatin moale sau ale mușchiul tensor al palatului moale).

Etiologie

Cauzele care determină despicăturile labiale și palatine sunt încă insuficient cunoscute. Aceste malformații sunt catalogate în trei categorii:

• despicături labiale și palatine izolate
• despicături labiale și palatine familiale
• despicături labiale și palatine sindromice

Despicăturile labiale și palatine izolate (cazuri sporadice sau familiale în care un mod de transmitere genetică nu este clar identificat) au un determinism polifactorial, rezultând din interacțiunea factorilor genetici cu cei de mediu. Ponderea factorilor genetici crește în cazul prezenței mai multor persoane afectate în aceeași familie sau în cazul formelor asociind despicăturile labiale și palatine.

Despicăturile labiale și palatine familiale sunt situațiile în care un mod de transmitere ereditară (cel mai adesea autozomal dominantă) este evidențiat în familie. În unele din aceste familii mutații ale unor gene sunt suspectate ca, de exemplu, mutațiile genei MSX1, identificate la aproximativ 2% din pacienții cu despicături labiale asociind sau nu anomalii dentare cu transmitere autozomal dominantă, sau ale genei TBX22, cu transmitere legată de X.

Despicăturile labiale și palatine sindromice sunt situațiile în care despicăturile sunt un simptom în cadrul unui sindrom polimalformativ, de cauză cunoscută sau nu. Despicăturile labio-palatine sunt mai mult sau mai putin frecvente în:

• sindromul Van der Woude,
• sindromul Stickler,
• sindromul Opitz,
• sindromul Treacher-Collins,
• sindromul microdeletiei 22q11.2,
• sindromul Smith-Lemli-Opitz
• secvența Pierre-Robin.

însă pot fi întâlnite și în alte sindroame.

Genetică

Riscul de recurență este variabil, în funcție de etiologie:

• 50% în cazul despicăturile labiale și palatine familiale cu transmitere autozomal dominantă;
• între 2 - 10% în formele izolate, în funcție de numărul de persoane afectate în familie, de gradul de rudenie și de gravitatea malformației.

Tratament

Aceste malformații beneficiază de un tratament chirurgical, obținându-se rezultate remarcabile dacă se urmărește intervenția la timp pentru următoarele componente (în functie de contextul clinic):

• intre 0 - 6 luni se realizeaza interventia pentru buze, gingie si palat prin TEHNICA MASSEI
• între 0 - 2 ani se realizează intervenția pentru buze, palat prin alta tehnica decat MASSEI
• între 6 luni - 1 an timpanoplastie (se urmărește cu atenție evoluția în sfera ORL);
• între 3 - 6/7 ani intrevenția/terapia logopedică și, dacă este cazul, faringoplastie (fiecare caz este unic !);
• între 9 - 11 ani - intervenții speciale pentru reconstrucții;
• între 7 - 18 ani - ortodonție (radiografiile dentare pot fi făcute încă de la dinții de lapte)
• între 15 - 18 operații estetice.

Spitale din Uniunea Europeana

• Alessandro Massei (Intemeietor al Tehnicii Massei), Tara: Italia, Oras: Lucca, Clinica: Santa Zitta (privat)

• Gian Luca Gatti (Utilizator Tehnicii Massei), Tara: Italia, Oras: Pisa, Clinica: Clinica Vista Vision (privat), Addenda Ospedaliero Universitaria Pisana (de stat)

• Alessandro Giacomina (Utilizator al Tehnicii Massei), Tara: Italia, Oras: Lucca, Clinica: Studio Martini (privat), Addenda Ospedaliero Universitaria Pisana (de stat)

• Arnulf Baumann, Tara: Austria, Oras: Viena, Clinica: AKH

Spitale din Romania

• Radu Spataru, Bucuresti, Spitalul Budimex (Marie Curie)

• Marcel Albean, Brasov, (Spitalul de Copii)

• Florin Urtila, Timisoara, (Clinica Privata)

• Mircea Enescu, Bucuresti, (Spitalul Grigore Alexandrescu)

• Baciut Mihaela, Cluj, (Clinica de Chirurgie Buco-Maxilo-Faciala 2)

• Sidonia Susanu, Iasi

• Alin Stoica, Craiova

Ajutor de la Statul Roman

• Casa de Asigurari de Sanatate poate deconta integral interventii chirugicale efectuate in afara tarii si intr-un stat al Uniunii Europene, cu conditia ca acest tip de interventie sa nu existe in Romania; daca acest tip de interventie exista in Romania, atunci se poate obtine un decont de pana la 3800 ron. Consultati Casa de Asigurari de Sanatate innainte de a face orice tip de interventie chirurgicala, e posibil sa aveti nevoie de bilet de trimitere de la Medicul de Familie cu o data anterioara interventiei! Aflati exact ce acte aveti nevoie pentru dosarul de decont!
• Copiii cu palatoschizis pot beneficia de o alocatie speciala, in urma unei incadrari intr-un grad de handicap. Aceasta poate varia intre 150 ron si 1500 ron per luna. Pentru mai multe detalii consultati Comisia de Evaluare din cadrul Autoritatii Nationale pentru Persoanele cu Handicap.
• Copii cu palatoschizis pot beneficia de lapte praf gratuit, pentru mai multe detalii consultati Medicul dvs de Familie.

Intrebari Frecvente ale Parintilor cu Copii cu Palatoschizis

• Exista si alti copii cu palatoschizis in Romania? Da! Ia legatura cu parintii lor pe grupul de facebook: "Comunitatea Asociatiei pentru Palatoschizis" urmand linkul: https://www.facebook.com/groups/115616162430522/
• Exista sanse sa manance lapte de la san? Da! Afla mai multe detalii de la grupul de facebook Comunitatea Asociatiei pentru Palatoschizis: "https://www.facebook.com/groups/115616162430522/" / pagina de facebook "https://www.facebook.com/AsociatiapentruPalatoschizis/" / web site-ul: "http://www.palatoschizis.ro"
• Este vina mea pentru existenta acestei patologii la copilul meu? Absolut deloc! Aceasta se transmite si genetic, manifestandu-se si o data la zece generatii sau chiar mai rar.
• Care este planul/schema operatilor necesare? Cel mai simplu si practic plan al operatilor, este cel care urmeaza Tehnica Massei, acesta totalizand un numar total de 3 operatii, efectuate pana la varsta de 6 luni, fara a fi conditionate de greutate. Interventile sunt conditionate de starea generala buna a copilului, mai exact analize la sange si analizele EKG la inima; pot fi de ajutor si analizele la urina si scaun.
• Cum se hraneste un copil cu palatoschizis? Hranitul la san este recomandat dar sansele sunt mici innainte de operatie. Tetinele speciale enumerate mai jos sunt cele mai des intalnite. Cele mai rar intalnite si recomandate metode sunt gavajul si perfuzia.
• In ce pozitie trebuie hranit copilul? Intotdeauna la un unghi de minim 45 de grade, cat mai ridicat pentru a evita inecarea.
• In ce pozitie trebuie culcat copilul? Intotdeauna la plan inclinat, folosind o perna inclinata de tip "anti reflux / anti regurgitare" sau pozitionand salteaua patului la un plan inclinat prin introducerea unui prosop in capatul acestuia, creand un unghi de aproximativ de 30 grade.

Tetine Speciale si Accesorii Utile Hranirii, Cresterii si Dezvoltarii Copiilor cu Palatoschizis

• Tetina cea mai indicata pentru Palatoschizis este Tetina Speciala de la DR. BROWN. Aceasta are forma unei tetine normale doar ca mai are un filtru detasabil. Aceasta tetina este cea mai recomandata deoarece prin simpla scoatere a filtrului, devine o tetina normala, lucru foarte de ajutor dupa operatia de inchidere palat in schimbarea tetinei speciale intr-una normala.
• Tetina speciala de la MEDELA. Aceasta este prevazuta cu un gat mai lung de silicon, care permitea ajutarea hranirii prin strangerea ei de catre parinte. Deasemenea contine un filtru pentru a controla fluxul si a evita inecarea.
• Tetina speciala de la NUK. Suprafata mare a tetinei acopera fisura din bolta palatina, iar prin miscarile suptului inchide fisura prevenind iesiirea aerului si pierderea presiunii.
• Perna antireflux sau antiregurgitare este o perna de burete, care creaza un unghi de 30 grade cu scopul de a evita inecarea copilului. Aceasta perna se gaseste in magazinele pentru copii si se foloseste si la copii fara palatoschizis.
• Sterilizatorul, se gaseste in farmacii si exista de la mai multe firme, fiind un aparat electric simplu, orice model ar trebui sa fie bun. Se foloseste si la copii fara palatoschizis, pentru a steriliza tetinele, sticlele, linguritele, etc.
• Pompa electrica de San, utilizata pentru a scoate laptele matern. Modele recomandate sunt: SPECTRA Pompa de san electrica dubla 9+ sau Medela Swing. Recomanda cat mai calitative si fiabile, verificati garantia si pastrati bonul in caz de nevoie.
• Sistem de Nutritie Suplimentara (SNS), recomandat de la Medela. Cu SNS bebelusii pot fi hraniti la san si in acelasi timp pot primi un aport alimentar suplimentar. Astfel, mama mentine senzatia de alaptare si in timp ce bebelusul suge, acesta stimuleaza lactatia. Puteti hrani bebelusul cu lapte matern pompat anterior sau cu un supliment de hrana.

Comunitatea Asociatiei pentru Palatoschizis

Parinti ai copiilor cu palatoschizis, uniti intr-un grup de suport te asteapta sa te integrezi!

https://www.facebook.com/groups/115616162430522/

Referințe

• Henry Gray, Anatomy of the Human Body, Twentieth edition, thoroughly revised and re-edited by Waren H. Lewis, illustrated with 1247 engravings, Lea & Febinger, Philadelphia, 1918, on-line edition by Bartleby.com, New York, 2000
• Helen V. Firth, Jane A. Hurst, Judith G. Hall, Oxford Desk Reference - Clinical Genetics, Oxford University Press, New York, 2005, ISBN 0-19-262896-8
• René Malek, Cleft lip and palate: lesions, pathophysiology and primary treatment, Taylor & Francis, 2001, ISBN 1-85317-491-2, 278 pagini
• Samuel Berkowitz (Editor), Cleft lip and palate, Birkhäuser, 2006, ISBN 3-540-23409-8, 799 pagini
• Karlind T. Moller, Clark D. Starr, Sylvia A. Johnson, A parent's guide to cleft lip and palate, University of Minnesota guides to birth and childhood disorders, University of Minnesota Press, 1990, ISBN 0-8166-1491-1, 130 pagini
• http://www.alessandromassei.it/
• http://www.alessandromassei.it/premio-miglior-ricerca/
• http://www.alessandromassei.it/labiopalatoschisi/
• http://www.palatoschizis.ro/