Sindrom Turner
De la Wikipedia, enciclopedia liberă
 |
|
Sindromul Turner 45,XO sunt înregistraţi ca ♀ indivizii prezintă drept caracteristici: ◦în absenţa cromozomului Y planul de dezvoltare sexuală e femel ◦înălţime mică ◦IQ puţin scăzut de normal ◦fetele prezintă dezvoltare incompletă (ovare chistice nefuncţionale; amenoree primară; caracterele sexuale sunt de tip ......, musculatura, pattern de depunere al ţesutului adipos) -peste 80% din indivizii turner sunt mozaic (inclusiv o linie celulară normală) -pterygium colli pică de piele de la creasta omoplatului la nuca occipitală == == == == - Sindromul Turner reprezintă o condiţie genetică întâlnită la fete, ce cauzează o înălţime mai mică decât media şi imaturitate sexuală. Severitatea problemelor diferă de la individ la individ. Pot fi prezente şi alte probleme de sănătate, în special la afecţiuni ale inimii şi ale sistemului renal. Multe dintre aceste probleme pot fi rezolvate sau corectate prin tratament medical. Una din 2500 de femei prezintă sindromul Turner. Caracteristicile sindromului Turner rezultă din lipsa unui cromozom X din fiecare dintre celulele corpului. -Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizată prin absenţa sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenţa este de 2,5/10.000 de naşteri; incidenţa în totalul sarcinilor este considerabil mai mare, dar există o rată foarte mare de pierdere a produşilor de concepţie 45X0. Aproximativ 2% din toţi zigoţii umani sunt 45X0, dar mai puţin de 1% din aceste sarcini ajung la termen; feţii cu mozaicism genetic supravieţuiesc mai frecvent. Hygroma chistica este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunzător unei mase chistice septate în regiunea nucală fetală; aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltării anormale a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore în sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stângi, malformaţii renale şi scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucenţa nucală este, de obicei, crescută în trimestrul I. -sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformaţii somatice multiple şi disgenezie gonadală, condiţionat de absenţa unui cromozom de sex sau de o anomalie structurală a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X. Este relativ rar (0,3%). Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative şi au cariotip 45, X. Urmează, în ordinea frecvenţei, mozaicul 45, X /46, XX. S-au descris numeroase alte mozaicuri şi numeroase aberaţii structurale (deleţii ale braţelor scurte sau ale braţelor lungi ale cromozomului X, cromozom X în formă de inel, izocromozom X etc.). Factorii care condiţionează non-disjuncţia sunt necunoscuţi. Vârsta părinţilor nu pare să aibă niciun rol. Deşi, de obicei, nu se poate face nicio corelaţie între un anumit cariotip şi un complex malformativ dat, există tendinţa de a se izola de cel puţin două sindroame.
