Miastenia gravis

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Salt la: Navigare, căutare

Miastenia gravis (din greaca mios "mușchi", asthenia, "slăbiciune", și latină: gravis "grav") este o boala autoimuna neuromusculara, ce duce la slăbiciune musculară fluctuanta și fatigabilitate. In aceasta maladie, slabiciunea este cauzata de anticorpi circulanti care blocheaza receptorii acetilcolinici la jonctiunea neuromusculara postsinaptică, inhiband efectele acetilcolinei pe receptorii nicotinici.

Miastenia este tratata cu inhibitori ai acetilcolinesterazei sau cu imunosupresoare, și, anumite cazuri, timectomia. Incidența bolii este de 3-30 cazuri la un milion pe an. Miastenia gravis apare la toate cazurile, uneori in asociere cu o tumoare de timus sau tireotoxicoza. Anticorpii anti-receptori nicotinici pot fi indepartati din ser prin plasmafereza; de asemenea, imunoglobuline intravenoase sunt administrate pentru a contracara efectul anticorpilor.

În timp ce diverse boli similare au fost legate de reacții încrucișate imunologice cu un agent infecțios, nu există nici un agent patogen cunoscut cauzal care ar putea declansa miastenia. Există o usoara predispozitie genetică: anumite tipuri ale HLA par a predispune pentru MG (B8 și DR3, cu DR1 mult mai specifica pentru miastenia oculara). Până la 75% din pacienți prezinta o anomalie a timusului, 10% au un timom, adica o tumoare a timusului, precum și alte anomalii sunt frecvent găsite. Unii anticorpi afecteaza capacitatea acetilcolinei de a se leaga la receptori. Altii pot duce la distrugerea receptorilor, fie prin fixarea complementului, fie prin inducerea celulelor musculare de a elimina receptorii prin endocitoza. Numărul scăzut de receptori pentru acetilcolina functionali afectează contracția musculară prin limitarea depolarizarii.

Un alt tip de MG se datorează autoanticorpilor împotriva proteinelor MuSK, un receptor tirozin-kinazic necesar formarii joncțiunii neuromusculare. Anticorpii anti-MuSk inhiba de semnalizarea indusa de ligandul sau, agrina. Rezultatul este o scădere a permeabilității joncțiunii neuromusculare.

MG este mai frecventa in familiile cu alte boli autoimune. O predispozitie genetica gasita in 5% din cazuri este asociata cu anumite variatii genetice, cum ar fi o frecvență crescută a HLA-B8 și DR3.

Este afectata in special musculatura de la nivelul fetei (muschii extrinseci ai ochiului, masticatori, faciali, faringieni), precum si musculatura respiratorie si a membrelor.

Simptome[modificare | modificare sursă]

  • Ptoza palpebrala, diplopie;
  • Dificultate la masticatie si deglutitie;
  • slabirea fortei musculare la nivelul membrelor;
  • tulburari respiratorii.