Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază

Clasificare și resurse externe
Deficiența de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază
Modelul recesiv autosomal este modul de moștenire a acestei boli
Specialitate	Genetică medicală
ICD-11
OMIM	250620
MeSH ID	C562803^[1]
Modifică date / text

Deficiența de 3-hidroxisobutiril-CoA deacilază este o afecțiune recesivă autosomală rară, care este asociată cu dezvoltarea psihomotorie severă întârziată, neurodegenerare, creșterea acidului lactic și leziunile creierului în ganglionii bazali . ^[2] Mai puțin de 10 pacienți au fost descriși cu această afecțiune.

Semne și simptome[modificare | modificare sursă]

Printre simptomele caracteristice bolii sunt:

întârziere în dezvoltarea motorie
hipotonie
neurodegenerare progresiv
convulsii

Genetică[modificare | modificare sursă]

Această condiție este cauzată de mutații în gena HIBCH. Această genă este localizată pe brațul lung al cromozomului 2 (2q32).

Patologie[modificare | modificare sursă]

Această enzimă este implicată în metabolismul aminoacidului valină . Mutațiile acestei enzime au ca rezultat acumularea de acid metacrilic . Când acest acid este acetilat, este foarte reactiv cu grupări sulfhidrilice libere. Când nivelul acestor enzime este prea scăzut, valorile valinei cresc, în special în mitocondrii .

Însă nu este clar cum acest lucru produce tabloul clinic nu este înc.

Diagnostic[modificare | modificare sursă]

Diagnosticul acestei boli este dificil. doar din motive clinice. Poate fi suspectat prin examinarea urinei pentru conjugate de acid metacrilic. Diagnosticul se face prin secvențarea genei mutate.

Diagnostic diferențiat[modificare | modificare sursă]

Sindromul Leigh

Tratament[modificare | modificare sursă]

În prezent nu există tratament curativ pentru această afecțiune.

Managementul de susținere este tot ceea ce este disponibil în prezent.

Istorie[modificare | modificare sursă]

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1982. ^[3]

Referințe[modificare | modificare sursă]

^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)
^ Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K, Wakamatsu N (2014) Clinical and biochemical characterization of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency that causes Leigh-like disease and ketoacidosis. Mol Genet Metab Rep. 1:455-460
^ Brown GK, Hunt SM, Scholem R, Fowler K, Grimes A, Mercer JFB, Truscott RM, Cotton RGH, Rogers JG, Danks D M (1982) Beta-hydroxyisobutyryl coenzyme A deacylase deficiency: a defect in valine metabolism associated with physical malformations. Pediatrics 70: 532-538

[e2a4b1ebbcd01c77e36d0702081835a3-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)

[Yamada-2] Yamada K, Naiki M, Hoshino S, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Kimura R, Fukushi D, Yamada Y, Shimozawa N, Yamaguchi S, Shimomura Y, Miura K, Wakamatsu N (2014) Clinical and biochemical characterization of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency that causes Leigh-like disease and ketoacidosis. Mol Genet Metab Rep. 1:455-460

[Brown1982-3] Brown GK, Hunt SM, Scholem R, Fowler K, Grimes A, Mercer JFB, Truscott RM, Cotton RGH, Rogers JG, Danks D M (1982) Beta-hydroxyisobutyryl coenzyme A deacylase deficiency: a defect in valine metabolism associated with physical malformations. Pediatrics 70: 532-538

[1]

[2]

[3]