Aciduria 2-Hidroxiglutarică: Diferență între versiuni

Conținut șters Conținut adăugat

Aliniat

Versiunea de la 9 septembrie 2019 21:06

Clasificare și resurse externe
2-Hydroxyglutaric aciduria
Alpha-Hydroxyglutaric acid
ICD-11
ICD-9-CM	270.8^[1]
OMIM	600721
DiseasesDB	34515
Modifică date / text

Aciduria 2-hidroxiglutarică este o afecțiune neurometabolică rară caracterizată prin nivelurile semnificativ crescute de acid hidroxiglutaric în urina. Este o boală fie autosomal recesiv, fie autosomal dominant . ^[2]

Prezentare

Simptomele acestei afecțiuni sunt conforme cu următoarele: ^[3]

Handicap intelectual ,
muscular hipotonie
Encefalită
convulsii
Afazie

Cauza

Majoritatea formelor de acidurie 2-Hidroxiglutarică au un model autosomal recesiv de moștenire.

Diagnostic

Clasificare

Aciduria 2-hidroxiglutarică este o acidurie organică, iar din cauza proprietății stereoizomerice a 2-hidroxiglutaratului se disting diferite variante ale acestei afecțiuni:

L-2-acid hidroxiglutaric

Forma L-2 este mai frecventă, mai severă și afectează în principal sistemul nervos central . Ganglionii bazali sunt afectați, iar cavitățile chistice în materia albă a creierului sunt frecvente, începând de la început. Acest formular este cronica, cu simptome timpurii, cum ar fi hipotonie, tremor, și epilepsie în scădere în spongiformă leucoencefalopatia, musculare choreodystonia, retard mintal, și psihomotorii de regresie. ^[4]

Este asociat cu L2HGDH , care codifică L-2-hidroxiglutarat dehidrogenază. ^[5] L-2-hidroxiglutaratul este produs prin acțiunea promiscuă a malatului dehidrogenazei asupra 2-oxoglutaratului, iar L-2-hidroxiglutarat dehidrogenazei este un exemplu de enzimă de reparație a metabolitului care oxidează L-2-hidroxiglutarat înapoi la 2-oxoglutarat. ^[6]

^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)
^ Reference, Genetics Home. „2-hydroxyglutaric aciduria”. Genetics Home Reference (în engleză). Accesat în 25 ianuarie 2017.
^ „L-2-hydroxyglutaric aciduria | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov (în engleză). Accesat în 25 ianuarie 2017.
^ „L-2-hydroxyglutaric aciduria: clinical, neuroimaging, and neuropathological findings”. Arch. Neurol. 62 (4): 666–670. 2005. doi:10.1001/archneur.62.4.666. PMID 15824270.
^ „L-2-Hydroxyglutaric aciduria: identification of a mutant gene C14orf160, localized on chromosome 14q22.1”. Hum. Mol. Genet. 13 (22): 2803–11. noiembrie 2004. doi:10.1093/hmg/ddh300. PMID 15385440.
^ Van Schaftingen, E.; Rzem, R.; Veiga-da-Cunha, M. (1 aprilie 2009). „L: -2-Hydroxyglutaric aciduria, a disorder of metabolite repair”. Journal of Inherited Metabolic Disease. 32 (2): 135–142. doi:10.1007/s10545-008-1042-3. ISSN 1573-2665. PMID 19020988.

[e2a4b1ebbcd01c77e36d0702081835a3-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)

[2] Reference, Genetics Home. „2-hydroxyglutaric aciduria”. Genetics Home Reference (în engleză). Accesat în 25 ianuarie 2017.

[3] „L-2-hydroxyglutaric aciduria | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov (în engleză). Accesat în 25 ianuarie 2017.

[l2one-4] „L-2-hydroxyglutaric aciduria: clinical, neuroimaging, and neuropathological findings”. Arch. Neurol. 62 (4): 666–670. 2005. doi:10.1001/archneur.62.4.666. PMID 15824270.

[pmid15385440-5] „L-2-Hydroxyglutaric aciduria: identification of a mutant gene C14orf160, localized on chromosome 14q22.1”. Hum. Mol. Genet. 13 (22): 2803–11. noiembrie 2004. doi:10.1093/hmg/ddh300. PMID 15385440.

[6] Van Schaftingen, E.; Rzem, R.; Veiga-da-Cunha, M. (1 aprilie 2009). „L: -2-Hydroxyglutaric aciduria, a disorder of metabolite repair”. Journal of Inherited Metabolic Disease. 32 (2): 135–142. doi:10.1007/s10545-008-1042-3. ISSN 1573-2665. PMID 19020988.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]