Sindromul Treacher-Collins
| Sindrom Treacher-Collins | |
.jpg) | |
| Specialitate | genetică medicală  |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 756.0 |
| OMIM | 154500 |
| DiseasesDB | 13267 |
| MedlinePlus | 001659 |
| MeSH ID | D008342[1] |
Modifică date / text  | |
Sindromul Treacher-Collins, cunoscut și sub denumirea de sindromul Treacher Collins-Franceschetti[2] este o boală congenitală autozomală dominantă rară caracterizată prin deformări craniofaciale severe, absența pomeților.[3] Sindromul Treacher-Collins apare la 1 la 50000 de nașteri.[4]
Vezi și
[modificare | modificare sursă]Referințe
[modificare | modificare sursă]- ^ „Monarch Disease Ontology release 2018-06-29” (ed. 2018-06-29). . Wikidata Q55345445. Accesat în .
- ^ Rapini, Roland P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sanguiuolo, Giuseppe Novelli (27). "Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome". Medical Genetics 12. Retrieved 5 December 2011.
Legături externe
[modificare | modificare sursă]Caz extrem de rar in Egipt Arhivat în , la Wayback Machine., 6 august 2013
