Sindromul Patau

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Jump to navigation Jump to search
Sindromul Patau
Chromosome 13.jpeg
SpecialitateGenetică medicală
Clasificare și resurse externe
DiseasesDB13373
MedlinePlus001660
Patient UKSindromul Patau

Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).

Simptomatologie[modificare | modificare sursă]

Semne generale

  • Valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g.
  • Dificultăți de alimentație
  • Retard staturoponderal.
  • Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută

Anomalii neurologice

  • Retard mental sever
  • Holoprozencefalie (arhinencefalie)
  • Lobii frontali pot fi fuzionați
  • Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi
  • Crize convulsive în special crize mioclonice
  • EEG anormală
  • Episoade apneice centrale, cianoză
  • Hipotonie, hipertonie
  • Hidrocefalie
  • Hipoplazia cerebelară
  • Meningomielocel
  • Lipomul corpului calos

Anomalii craniofaciale

  • Microcefalie moderată
  • Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă
  • Regiunea temporală retractată
  • Occipital proeminent
  • Suturi sagitale largi
  • Fontanele largi
  • Trigonocefalie
  • Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală (aplasia cutis congenita), ulcerații ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforații
  • Hemangioame capilare mai ades pe frunte (în special în regiunea glabelară), dar și pe restul feței și pe ceafă.
  • Despicătură laterală sau mediană a buzei (cheiloschizis)
  • Despicătură palatină (palatoschizis)
  • Despicătură labio-palatină
  • Nasul scurt și lat
  • Micrognație
  • Cebocefalie
  • Ciclopie
  • Etmocefalie
  • Hipotelorism ocular

Anomalii ale urechilor

  • Anomalii ale pavilioanelor urechii
  • Urechi jos inserate
  • Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.
  • Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)
  • Otită medie recurentă

Anomalii oculare

  • Microftalmie sau anoftalmie
  • Colobom iridian
  • Opacități corneene (cataractă)
  • Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.

Anomalii cervicale

  • Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască
  • Gâtul scurt și gros
  • Higromă chistică fetală

Anomalii cardiovasculare

  • Defect septal ventricular infundibular
  • Defect septal atrial
  • Persistența canalului arterial
  • Dextrocardie
  • Coarctație a aortei
  • Venă cava superioara stângă,
  • Aortă cu originea în ventriculul stâng
  • Valvă aortică bicuspidă
  • Valvă pulmonară bicuspidă
  • Valva pulmonară atrezică
  • Trunchi pulmonar hipoplazic
  • Atriul stâng hipoplazic
  • Ventricul stâng hipoplazic
  • Valve semilunare anormale

Anomalii gastrointestinale

  • Omfalocel
  • Malrotație a colonului
  • Arteră ombilicală unică
  • Hernie ombilicala
  • Hernie inghinală
  • Splină accesorie
  • Displazia pancreatică
  • Țesut pancreatic heterotopic
  • Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel
  • Defecte diafragmatice
  • Vezică biliară mare

Anomalii renale

  • Rinichi polichistic
  • Hiperlobulare renală
  • Hidronefroză
  • Hidrouretere
  • Uretere duble
  • Rinichi în potcoavă
  • Agenezie renală unilaterală
  • Blastem renal nodular persistent

Anomalii genitale

La băieți

  • Criptorhidie
  • Anomalii scrotale
  • Hipospadias

La fete

  • Uter bicorn
  • Vagin dublu
  • Hipertrofia clitorisului
  • Trompe uterine (Fallopius) anormale
  • Ovare hipoplastice
  • Disgenezie gonadică

Anomalii ale scheletului

  • Polidactilie postaxială: hexadactilia uni- sau bilaterală la mîini. Degetul supranumerar este de obicei complet și inserat postaxial. Uneori însă poate fi redus la un apendice rudimentar. Hexadactilia poate apărea și la picioare.
  • Contracturi în flexie ale degetelor mîinii
  • Suprapunere degetelor mîinii: degetul mare și indicele tind să acopere de obicei degetul III, iar degetul V poate acoperi degetul IV.
  • Police retroflexibil
  • Proeminență posterioara a calcaneului
  • Picior deformat în piolet.
  • Picior echinovar (talipes equinovarus)
  • Deviere ulnară a carpului
  • Hipoplazie a pelvisului
  • Unghiul acetabular superficial
  • Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor
  • Deformare de flexie a articulațiilor mari
  • Absența membrelor
  • Aplazie radială
  • Ectrodactilie
  • Unghii înguste hiperconvexe
  • Diverse malformații ale coloanei vertebrale

Alterări dermatoglifice

  • Pliu palmar transversal unic (pliu simian)
  • Triradius axial palmar distal este foarte ridicat în t' sau t"
  • Pe degete se remarcă foarte numeroase bucle radiale și arcuri
  • Arc fibular al halucelui în formă de S sau buclă tibială a halucelui

Anomalii ale mușchilor

  • Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al treilea
  • Prezență muschilui pectorodorsal și a unui muschi neobișnuit care se extinde de la tendonul central a diafragmei spre pericard
  • Variații a mușchilor: extensor al indexului, extensor radial lung al carpului, extensor radial scurt al carpului, biceps brahial și a mușchilor suprahioidieni.

Modificări hematologice

  • Prezența unor proiecții nucleare pedunculate sau sesile (Feulgen pozitive) ale nucleului leucocitelor neutrofile și eozinofile
  • Creșterea nivelului hemoglobinei fetale și prezența hemoglobinei embrionare de tip Gower 2 (2 alfa, 2 epsilon), diminuarea hemoglobinei A1 și A2.
  • Mielofibroză

Alte anormalități

  • Chist timic
  • Tulburare pigmentară neobișnuită

Neoplazii

  • Leucemie
  • Neuroblastom
  • Tumora Wilms