Sindromul Abruzzo–Erickson
| Abruzzo–Erickson syndrome | |
| Frecvență | Extremely rare[1] |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-11 |  |
| OMIM | 302905 |
| MeSH ID | C535559[2] |
Modifică date / text  | |
Sindromul Abruzzo-Erickson este o afecțiune care poate apărea cu surditate, urechi proeminente, colobom, un palat fend sau rugositate palatină și cu o statură pitică. [3] [4]
A fost caracterizat în 1977. [5]
Vezi și[modificare | modificare sursă]
- Sindrom CHARGE
Referințe[modificare | modificare sursă]
- ^ Eroare la citare: Etichetă
<ref>invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numiteGARD2018 - ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ Schimke, Leonard Pinsky, Robert P. Erickson, R. Neil (). Genetic disorders of human sexual development (ed. Dodr.). New York: Oxford University Press. p. 260. ISBN 9780195109078.
- ^ Jr, Robert J. Gorlin, Helga V. Toriello, M. Michael Cohen (). Hereditary hearing loss and its syndromes. New York: Oxford University Press. p. 127. ISBN 9780195065527.
- ^ „A new syndrome of cleft palate associated with coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis”. J. Med. Genet. 14 (1): 76–80. februarie 1977. doi:10.1136/jmg.14.1.76. PMC 1013515
. PMID 839509.
Legăturii externe[modificare | modificare sursă]
- Abruzzo–Erickson syndrome at NIH's Office of Rare Diseases