Sindrom Treacher-Collins

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Jump to navigation Jump to search
Sindrom Treacher-Collins
Treacher Collins syndrome (MedMedicine).jpg
SpecialitateGenetică medicală
Clasificare și resurse externe
OMIM154500
DiseasesDB13267
MedlinePlus001659

Sindromul Treacher-Collins, cunoscut și sub denumirea de sindromul Treacher Collins-Franceschetti[1] este o boală congenitală autozomală dominantă rară caracterizată prin deformări craniofaciale severe, absența pomeților.[2] Sindromul Treacher-Collins apare la 1 la 50000 de nașteri.[3]

Vezi și[modificare | modificare sursă]

Referințe[modificare | modificare sursă]

  1. ^ Rapini, Roland P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sanguiuolo, Giuseppe Novelli (27). "Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome". Medical Genetics 12. Retrieved 5 December 2011.

Legături externe[modificare | modificare sursă]

Caz extrem de rar in Egipt, 6 august 2013