Maladia Tay Sachs

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Sari la navigare Sari la căutare
Boala Tay-Sachs
Tay-sachsUMich.jpg
Specialitatepediatrie
neurologie
Genetică medicală  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9330.1  Modificați la Wikidata
ICD-11  Modificați la Wikidata
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
Patient UKMaladia Tay Sachs
MeSH IDD013661[1]  Modificați la Wikidata

Maladia Tay Sachs a fost descrisă prima dată în anul 1896 de către oftalmologul J. Tay și de neourologul B. Sach.

Constă în nedegradarea sfingolipidozelor și depozitarea lipidelor și a glicolipidelor în creier, ficat și splină.

Efecte[modificare | modificare sursă]

Oamenii care suferă de această sfingolipidoză (maladie metabolică ereditară) mănâncă puțin, prezintă o stare de letargie, surzenie, deficiențe de văz dar mai ales retard mintal.

Note[modificare | modificare sursă]

  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor);