HERC2
 | Acest articol sau secțiune are mai multe probleme. Puteți să contribuiți la rezolvarea lor sau să le comentați pe pagina de discuție. Pentru ajutor, consultați pagina de îndrumări.
Nu ștergeți etichetele înainte de rezolvarea problemelor. |
gena lui aparține familiei de gene HERC care codifică un grup de proteine neobișnuit de mari, care conțin domenii structurale multiple. Toți membrii au cel puțin o copie a unei regiuni N-terminale care prezintă omologie cu regulatorul ciclului celular RCC1 și un domeniu C-terminal HECT (omolog cu E6-AP C terminus) găsit într-un număr de ligaze de proteină ubiquitin E3. Variațiile genetice ale acestei gene sunt asociate cu variabilitatea pigmentării pielii / părului / ochiului. Pseudogeni multipli ai acestei gene sunt localizați pe cromozomii 15 și 16. [furnizat de RefSeq, Mar 2012]