Boala Huntington

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Salt la: Navigare, căutare

Boala Huntington este o boală progresivă neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree. Este afectat în primul rând sistemul nervos. Simptomele se dezvoltă după vârsta de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominantă; markerul genetic se află pe brațul scurt al cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina Huntington, care se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.

Semne și simptome[modificare | modificare sursă]

În faza incipientă[modificare | modificare sursă]

  • Anxietate;
  • Labilitate emoțională;
  • Alterararea funcției cognitive;
  • Depresie;
  • Hipotonie;
  • Mișcări oculare anormale;
  • Grimase faciale;
  • Bradichinezie;
  • Impulsivitate, ostilitate, agitație;
  • Alterarea simțului olfactiv;

În faza avansată[modificare | modificare sursă]

  • Coree;
  • Disfagie;
  • Dizartrie;
  • Incontinență urinară și de materii fecale;
  • Apatie, iritabilitate;
  • Tulburări ale mersului;
  • Depresie;
  • Instabilitate posturală;
  • Hiperchinezie;
  • Psihoză, sindromul obsesiv-compulsiv;
  • Rigiditate;
  • Hipertonie.