Boli rare: Diferență între versiuni
m Nngg |
Creată prin traducerea paginii „Rare disease” |
||
| Linia 1: | Linia 1: | ||
'''Boala rară''' este orice boală care afectează un procent mic din populație. În unele părți ale lumii este numită '''boală orfană,''' adică este o boală a cărei raritate o face să nu beneficieze de suficient sprijin și resurse pentru descoperirea tratamentelor pentru aceasta din partea companiilor farmaceutice, |
'''Boala rară''' este orice boală care afectează un procent mic din populație. În unele părți ale lumii este numită '''boală orfană,''' adică este o boală a cărei raritate o face să nu beneficieze de suficient sprijin și resurse pentru descoperirea tratamentelor pentru aceasta din partea companiilor farmaceutice, excepţie făcând anumite guverne care dispun din bugetele ministerelor de resort, fonduri necesare cercetării boliilor respective şi inovării de tratamente. |
||
Majoritatea bolilor rare sunt genetice și astfel sunt prezente pe parcursul întregii vieți a persoanei, chiar dacă simptomele nu apar imediat. Multe boli rare apar la începutul vieții, iar aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare vor muri înainte de a împlini a cincea zi de naștere. <ref>{{Citat web|url=http://www.siope.eu/SIOPE-EU/English/SIOPE-EU/Advocacy-Activities/Rare-Diseases/page.aspx/148|accessdate=2012-09-24|publisher=Siope.Eu|date=2009-06-09|archiveurl=https://web.archive.org/web/20121203212325/http://www.siope.eu/SIOPE-EU/English/SIOPE-EU/Advocacy-Activities/Rare-Diseases/page.aspx/148|archivedate=3 December 2012|titlu=Rare Diseases}}</ref> Cu doar trei pacienți diagnosticați în 27 de ani, deficiența de izomerază de riboza-5-fosfat este considerată cea mai rară boală genetică cunoscută. <ref name="wamelink">{{Citat revistă|nume=Wamelink|nume2=Grüning|nume3=Jansen|nume4=Bluemlein|nume5=Lehrach|nume6=Jakobs|nume7=Ralser|prenume=M. M.|prenume2=N. M.|prenume3=E. E.|prenume4=K.|prenume5=H.|prenume6=C.|prenume7=M.|an=2010|titlu=The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency|journal=[[Journal of Molecular Medicine|J. Mol. Med.]]|volum=88|număr=9|pagini=931–39|pmid=20499043|doi=10.1007/s00109-010-0634-1}}</ref> |
Majoritatea bolilor rare sunt genetice și astfel sunt prezente pe parcursul întregii vieți a persoanei, chiar dacă simptomele nu apar imediat. Multe boli rare apar la începutul vieții, iar aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare vor muri înainte de a împlini a cincea zi de naștere. <ref>{{Citat web|url=http://www.siope.eu/SIOPE-EU/English/SIOPE-EU/Advocacy-Activities/Rare-Diseases/page.aspx/148|accessdate=2012-09-24|publisher=Siope.Eu|date=2009-06-09|archiveurl=https://web.archive.org/web/20121203212325/http://www.siope.eu/SIOPE-EU/English/SIOPE-EU/Advocacy-Activities/Rare-Diseases/page.aspx/148|archivedate=3 December 2012|titlu=Rare Diseases}}</ref> Cu doar trei pacienți diagnosticați în 27 de ani, deficiența de izomerază de riboza-5-fosfat este considerată cea mai rară boală genetică cunoscută. <ref name="wamelink">{{Citat revistă|nume=Wamelink|nume2=Grüning|nume3=Jansen|nume4=Bluemlein|nume5=Lehrach|nume6=Jakobs|nume7=Ralser|prenume=M. M.|prenume2=N. M.|prenume3=E. E.|prenume4=K.|prenume5=H.|prenume6=C.|prenume7=M.|an=2010|titlu=The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency|journal=[[Journal of Molecular Medicine|J. Mol. Med.]]|volum=88|număr=9|pagini=931–39|pmid=20499043|doi=10.1007/s00109-010-0634-1}}</ref> |
||
Nu a fost convenit niciun număr de pentru care o boală este considerată rară. O boală poate fi considerată rară într-o parte a lumii sau într-un anumit grup de oameni, dar este totuși comună în alta. |
|||
Organizația americană Global Genes a estimat că peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu una dintre cele aproximativ 7.000 de boli pe care le definește drept „rare” în Statele Unite. <ref>{{Citat web|url=https://globalgenes.org/rarelist/|accessdate=April 15, 2016|publisher=|date=April 15, 2016|lucrare=Global Genes|titlu=RARE List}}</ref> |
|||
== Definiție == |
|||
Nu există o definiție unică, acceptată pe scară largă pentru bolile rare. Unele definiții se bazează exclusiv pe numărul de persoane care trăiesc cu o boală, iar alte definiții includ alți factori, cum ar fi existența unor tratamente adecvate sau severitatea bolii. |
|||
În [[Statele Unite ale Americii|Statele Unite]], Legea privind bolile rare din 2002 definește ''boala rară'' strict în funcție de prevalență, în special „orice boală sau afecțiune care afectează mai puțin de 200.000 de persoane în Statele Unite”, <ref name="RDA2002">[http://frwebgate.access.gpo.gov/cgi-bin/getdoc.cgi?dbname=107_cong_public_laws&docid=f:publ280.107 Rare Disease Act of 2002]</ref> sau aproximativ 1 din 1.500 de persoane. Această definiție este în esență aceeași cu cea a Legii medicamentelor orfane din 1983, o lege federală care a fost scrisă pentru a încuraja cercetarea bolilor rare și a vindecărilor posibile. |
|||
În Japonia, definiția legală a unei boli rare este una care afectează mai puțin de 50.000 de pacienți în Japonia, sau aproximativ 1 din 2.500 de persoane. <ref name="Italy">[http://malattierare.regione.veneto.it/inglese/dicosaparliamo_ing.php Rare diseases: what are we talking about?]</ref> |
|||
Cu toate acestea, [[Comisia Europeană]] pentru Sănătate Publică definește bolile rare drept „boli care pot pune viața în pericol sau se pot debilita cronic, care au o prevalență atât de scăzută încât sunt necesare eforturi speciale combinate pentru a le rezolva”. <ref name="EU">{{Citat web|url=http://ec.europa.eu/health/ph_information/documents/ev20040705_rd05_en.pdf|accessdate=19 May 2009|publisher=European Commission|titlu=Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective}}</ref> Termenul ''prevalență scăzută'' este ulterior definit ca fiind în general semnificativ mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. <ref name="BaldovinoMoliner2016">{{Citat revistă|dată=June 2016|titlu=Rare Diseases in Europe: from a Wide to a Local Perspective|url=http://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/200/100025.pdf|journal=The Israel Medical Association Journal|volum=18|număr=6|pagini=359–63|pmid=27468531}}</ref> Sunt excluse de la definiția lor bolile care sunt statistic rare, dar nu și care pot pune viața în pericol, se debilitează cronic sau sunt tratate inadecvat. |
|||
Definițiile utilizate în literatura medicală și în planurile naționale de sănătate sunt împărțite în mod similar, cu definiții cuprinse între 1 / 1.000 și 1 / 200.000. <ref name="Italy">[http://malattierare.regione.veneto.it/inglese/dicosaparliamo_ing.php Rare diseases: what are we talking about?]</ref> |
|||
== Legături externe == |
== Legături externe == |
||
Versiunea de la 9 septembrie 2019 12:48
Boala rară este orice boală care afectează un procent mic din populație. În unele părți ale lumii este numită boală orfană, adică este o boală a cărei raritate o face să nu beneficieze de suficient sprijin și resurse pentru descoperirea tratamentelor pentru aceasta din partea companiilor farmaceutice, excepţie făcând anumite guverne care dispun din bugetele ministerelor de resort, fonduri necesare cercetării boliilor respective şi inovării de tratamente.
Majoritatea bolilor rare sunt genetice și astfel sunt prezente pe parcursul întregii vieți a persoanei, chiar dacă simptomele nu apar imediat. Multe boli rare apar la începutul vieții, iar aproximativ 30% dintre copiii cu boli rare vor muri înainte de a împlini a cincea zi de naștere. [1] Cu doar trei pacienți diagnosticați în 27 de ani, deficiența de izomerază de riboza-5-fosfat este considerată cea mai rară boală genetică cunoscută. [2]
Nu a fost convenit niciun număr de pentru care o boală este considerată rară. O boală poate fi considerată rară într-o parte a lumii sau într-un anumit grup de oameni, dar este totuși comună în alta.
Organizația americană Global Genes a estimat că peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu una dintre cele aproximativ 7.000 de boli pe care le definește drept „rare” în Statele Unite. [3]
Definiție
Nu există o definiție unică, acceptată pe scară largă pentru bolile rare. Unele definiții se bazează exclusiv pe numărul de persoane care trăiesc cu o boală, iar alte definiții includ alți factori, cum ar fi existența unor tratamente adecvate sau severitatea bolii.
În Statele Unite, Legea privind bolile rare din 2002 definește boala rară strict în funcție de prevalență, în special „orice boală sau afecțiune care afectează mai puțin de 200.000 de persoane în Statele Unite”, [4] sau aproximativ 1 din 1.500 de persoane. Această definiție este în esență aceeași cu cea a Legii medicamentelor orfane din 1983, o lege federală care a fost scrisă pentru a încuraja cercetarea bolilor rare și a vindecărilor posibile.
În Japonia, definiția legală a unei boli rare este una care afectează mai puțin de 50.000 de pacienți în Japonia, sau aproximativ 1 din 2.500 de persoane. [5]
Cu toate acestea, Comisia Europeană pentru Sănătate Publică definește bolile rare drept „boli care pot pune viața în pericol sau se pot debilita cronic, care au o prevalență atât de scăzută încât sunt necesare eforturi speciale combinate pentru a le rezolva”. [6] Termenul prevalență scăzută este ulterior definit ca fiind în general semnificativ mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. [7] Sunt excluse de la definiția lor bolile care sunt statistic rare, dar nu și care pot pune viața în pericol, se debilitează cronic sau sunt tratate inadecvat.
Definițiile utilizate în literatura medicală și în planurile naționale de sănătate sunt împărțite în mod similar, cu definiții cuprinse între 1 / 1.000 și 1 / 200.000. [5]
Legături externe
- Centrul de informare al bolilor genetice și rare al NIH
- Baza de date cu boli rare la Orphanet
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare (Statele Unite)
- Bolile rare Marea Britanie
- Motor de căutare pentru boli rare
- ^ „Rare Diseases”. Siope.Eu. . Arhivat din original la . Accesat în .
- ^ Wamelink, M. M.; Grüning, N. M.; Jansen, E. E.; Bluemlein, K.; Lehrach, H.; Jakobs, C.; Ralser, M. (). „The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency”. J. Mol. Med. 88 (9): 931–39. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043.
- ^ „RARE List”. Global Genes. . Accesat în .
- ^ Rare Disease Act of 2002
- ^ a b Rare diseases: what are we talking about?
- ^ „Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective” (PDF). European Commission. Accesat în .
- ^ „Rare Diseases in Europe: from a Wide to a Local Perspective” (PDF). The Israel Medical Association Journal. 18 (6): 359–63. iunie 2016. PMID 27468531.