Porfirie: Diferență între versiuni
Conținut șters Conținut adăugat
Fără descriere a modificării |
Fără descriere a modificării |
||
| Linia 1: | Linia 1: | ||
{{Infobox medical condition (new) |
|||
| name = Porfiria |
|||
| image = Urine of patient with porphyria.png |
|||
| caption = Figura din stânga este urina în prima zi, în timp ce figura dreaptă este urina după trei zile de expunere la soare, care arată schimbarea clasică a culorii în violet. |
|||
| field = [[Hematology]], [[dermatology]], [[neurology]] |
|||
| pronounce = {{IPAc-en|p|ɔːr|ˈ|f|ɪr|i|ə}} or {{IPAc-en|p|ɔːr|ˈ|f|aɪ|r|i|ə}} |
|||
| simptome =În funcție de subtip: [[durere abdominală]], [[Durere toracică|durere în piept]], [[Vomă|vărsături]], confuzie, [[constipație]], [[febră]], [[convulsii]], [[bășică]] cu lumina soarelui<ref name=NIH2009GHR/><ref name=NIDDK/> |
|||
| complications = |
|||
| onset = Atacurile recurente care durează zile până la săptămâni<ref name=NIDDK/> |
|||
| duration = |
|||
| cauze = De obicei [[genetică|genetică]]<ref name=NIDDK/> |
|||
| risks = |
|||
| diagnostic = Teste de sânge, urină și scaun, [[Testare genetică]]<ref name=NIDDK/> |
|||
| differential = [[Lead poisoning]], [[alcoholic liver disease]]<ref>{{cite book |last1=Dancygier |first1=Henryk |title=Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases |date=2009 |publisher=Springer Science & Business Media |isbn=9783642045196 |page=1088 |url=https://books.google.com/books?id=lrPX8C4p90QC&pg=PA1088 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20170908185104/https://books.google.com/books?id=lrPX8C4p90QC&pg=PA1088 |archive-date=8 September 2017 |df=dmy-all}}</ref> |
|||
| prevention = |
|||
| tratament = Depinde de tip și simptome<ref name=NIDDK/> |
|||
| medication = |
|||
| prognosis = |
|||
| frecvență = 1 până la 100 din 50.000 de persoane<ref name=NIH2009GHR/> |
|||
| decese = |
|||
}} |
|||
<!-- Definition and symptoms --> |
|||
'''Porfiria''' este un grup de afecțiuni hepatice în care substanțele numite [[Porfirină|porfirine]] se acumulează în organism, afectând negativ pielea sau [[sistemul nervos]].<ref name=NIH2009GHR/> Tipurile care afectează sistemul nervos sunt cunoscute și sub denumirea de [[Porfirie#Porfirie acută|porfirie acută]], deoarece simptomele sunt de debut rapid și de scurtă durată.<ref name=NIH2009GHR/> Simptomele unui atac includ [[Durere abdominală|durerea abdominală]] , [[Durere toracică|durere în piept]], [[Vomă|vărsături]], confuzie, [[constipație]], [[febră]], [[Hipertensiune arterială|tensiune arterială crescută]] și [[tahicardie|ritm cardiac ridicat]].<ref name=NIH2009GHR/><ref name=NIDDK/><ref name=Stein2017/> Atacurile durează de obicei zile până la săptămâni.<ref name=NIDDK/> Complicațiile pot include [[paralizie]], [[Hiponatremia|scăzut nivelurile de sodiu din sânge]] și [[criză de epilepsie|convulsii]]s.<ref name=Stein2017>{{cite journal |last1=Stein |first1=PE |last2=Badminton |first2=MN |last3=Rees |first3=DC |title=Update review of the acute porphyrias |journal=British Journal of Haematology|date=February 2017|volume=176|issue=4|pages=527–538|doi=10.1111/bjh.14459|pmid=27982422|s2cid=19970176 }}</ref> Atacurile pot fi declanșate de [[Alcool (drog)|alcool]], [[fumat]], modificări hormonale, post, stres sau anumite medicamente.<ref name=NIDDK/><ref name=" Stein2017"/> Dacă pielea este afectată, pot apărea [[bășică|bășici]] sau mâncărime la expunerea la soare.<ref name=NIDDK/> |
'''Porfiria''' este un grup de afecțiuni hepatice în care substanțele numite [[Porfirină|porfirine]] se acumulează în organism, afectând negativ pielea sau [[sistemul nervos]].<ref name=NIH2009GHR/> Tipurile care afectează sistemul nervos sunt cunoscute și sub denumirea de [[Porfirie#Porfirie acută|porfirie acută]], deoarece simptomele sunt de debut rapid și de scurtă durată.<ref name=NIH2009GHR/> Simptomele unui atac includ [[Durere abdominală|durerea abdominală]] , [[Durere toracică|durere în piept]], [[Vomă|vărsături]], confuzie, [[constipație]], [[febră]], [[Hipertensiune arterială|tensiune arterială crescută]] și [[tahicardie|ritm cardiac ridicat]].<ref name=NIH2009GHR/><ref name=NIDDK/><ref name=Stein2017/> Atacurile durează de obicei zile până la săptămâni.<ref name=NIDDK/> Complicațiile pot include [[paralizie]], [[Hiponatremia|scăzut nivelurile de sodiu din sânge]] și [[criză de epilepsie|convulsii]]s.<ref name=Stein2017>{{cite journal |last1=Stein |first1=PE |last2=Badminton |first2=MN |last3=Rees |first3=DC |title=Update review of the acute porphyrias |journal=British Journal of Haematology|date=February 2017|volume=176|issue=4|pages=527–538|doi=10.1111/bjh.14459|pmid=27982422|s2cid=19970176 }}</ref> Atacurile pot fi declanșate de [[Alcool (drog)|alcool]], [[fumat]], modificări hormonale, post, stres sau anumite medicamente.<ref name=NIDDK/><ref name=" Stein2017"/> Dacă pielea este afectată, pot apărea [[bășică|bășici]] sau mâncărime la expunerea la soare.<ref name=NIDDK/> |
||
<!-- Cause --> |
|||
Cele mai multe tipuri de porfirie sunt moștenite de la unul sau ambii părinți ai unei persoane și se datorează unei [[Mutație genetică|mutații]] într-una dintre [[Genă|genele]] care fac [[Hem|heme]].<ref name=NIDDK /> Ele pot fi moștenite într-o manieră [[Dominanță și recesivitate genetică|autozomal dominant]], [[Dominanță și recesivitate genetică|autozomal recesiv]] sau [[Moștenirea dominantă legată de X|dominant X-linked]].<ref name=NIH2009GHR/> Un tip, ''[[Porfiria cutanată tardivă]]'', se poate datora și [[Hemocromatoza|hemocromatozei]] (creșterea fierului în ficat), [[Hepatită C|hepatitei C]], alcoolului sau [[HIV/SIDA]].<ref name=NIH2009GHR/> Mecanismul de bază are ca rezultat o scădere a cantității de [[hem]] produs și o acumulare de substanțe implicate în producerea hemului.<ref name=NIH2009GHR /> Porfiria poate fi, de asemenea, clasificată în funcție de afectarea ficatului sau a [[Măduvă osoasă|măduvei osoase]].<ref name=NIH2009GHR /> Diagnosticul se face de obicei prin teste de sânge, urină și scaun.<ref name=NIDDK/> Se pot face [[Testare genetică|teste genetice]] pentru a determina mutația specifică.<ref name=NIDDK/> |
|||
==Referințe== |
==Referințe== |
||
Versiunea de la 7 august 2023 17:36
| Porfiria | |
 Figura din stânga este urina în prima zi, în timp ce figura dreaptă este urina după trei zile de expunere la soare, care arată schimbarea clasică a culorii în violet. | |
| Specialitate | Hematology, dermatology, neurology |
|---|---|
| Simptome | În funcție de subtip: durere abdominală, durere în piept, vărsături, confuzie, constipație, febră, convulsii, bășică cu lumina soarelui[1][2] |
| Cauze | De obicei genetică[2] |
| Metodă de diagnostic | Teste de sânge, urină și scaun, Testare genetică[2] |
| Tratament | Depinde de tip și simptome[2] |
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-11 |  |
| ICD-9-CM | 277.1[3][4] |
| MedlinePlus | 001208 |
| Patient UK | Porfiria |
| MeSH ID | D011164[4] |
Modifică date / text  | |
Porfiria este un grup de afecțiuni hepatice în care substanțele numite porfirine se acumulează în organism, afectând negativ pielea sau sistemul nervos.[1] Tipurile care afectează sistemul nervos sunt cunoscute și sub denumirea de porfirie acută, deoarece simptomele sunt de debut rapid și de scurtă durată.[1] Simptomele unui atac includ durerea abdominală , durere în piept, vărsături, confuzie, constipație, febră, tensiune arterială crescută și ritm cardiac ridicat.[1][2][5] Atacurile durează de obicei zile până la săptămâni.[2] Complicațiile pot include paralizie, scăzut nivelurile de sodiu din sânge și convulsiis.[5] Atacurile pot fi declanșate de alcool, fumat, modificări hormonale, post, stres sau anumite medicamente.[2][5] Dacă pielea este afectată, pot apărea bășici sau mâncărime la expunerea la soare.[2]
Cele mai multe tipuri de porfirie sunt moștenite de la unul sau ambii părinți ai unei persoane și se datorează unei mutații într-una dintre genele care fac heme.[2] Ele pot fi moștenite într-o manieră autozomal dominant, autozomal recesiv sau dominant X-linked.[1] Un tip, Porfiria cutanată tardivă, se poate datora și hemocromatozei (creșterea fierului în ficat), hepatitei C, alcoolului sau HIV/SIDA.[1] Mecanismul de bază are ca rezultat o scădere a cantității de hem produs și o acumulare de substanțe implicate în producerea hemului.[1] Porfiria poate fi, de asemenea, clasificată în funcție de afectarea ficatului sau a măduvei osoase.[1] Diagnosticul se face de obicei prin teste de sânge, urină și scaun.[2] Se pot face teste genetice pentru a determina mutația specifică.[2]
Referințe
- ^ a b c d e f g h Eroare la citare: Etichetă
<ref>invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numiteNIH2009GHR - ^ a b c d e f g h i j k Eroare la citare: Etichetă
<ref>invalidă; niciun text nu a fost furnizat pentru referințele numiteNIDDK - ^ Disease Ontology, accesat în
- ^ a b Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor); - ^ a b c Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (februarie 2017). „Update review of the acute porphyrias”. British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422.
