Sari la conținut

Sindroamele Ehlers-Danlos

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Sindroamele Ehlers-Danlos
Specialitategenetică medicală  Modificați la Wikidata
Simptomeskin hyperelasticity[*][[skin hyperelasticity |​]][1]
joint hypermobility[*][[joint hypermobility (ability of a joint to move beyond its normal range of motion)|​]][2]  Modificați la Wikidata
Cauzemutație genetică  Modificați la Wikidata
Metodă de diagnosticBeighton scale[*][[Beighton scale |​]]
testare genetică[*]​
skin biopsy[*][[skin biopsy (Sample taken from the skin to be analyzed under a microscope.)|​]]  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9-CM756.83[3]  Modificați la Wikidata
DiseasesDB4131
MedlinePlus001468
Patient UKSindroamele Ehlers-Danlos
MeSH IDD004535[3]  Modificați la Wikidata
Modifică date / text Consultați documentația formatului

Sindroamele Ehlers-Danlos ( SED ) sunt un grup de afecțiuni genetice rare ale țesutului conjunctiv.[4] Simptomele pot include articulații laxe, dureri articulare, piele catifelată și elastică și formarea anormală a cicatricilor.[4] Acestea pot fi observate la naștere sau în copilăria timpurie.[5] Complicațiile pot include disecție de aortă, luxații articulare, scolioză, durere cronică sau osteoartrită incipientă.[4][6]

SED apare din cauza variațiilor a peste 19 gene diferite prezente la naștere.[4] Gena specifică afectată determină tipul de SED.[4] Unele cazuri rezultă dintr-o nouă variație care apare în timpul dezvoltării timpurii, în timp ce altele sunt moștenite într-o manieră autosomal dominantă sau recesivă.[4] De obicei, aceste variații duc la defecte în structura sau procesarea proteinei colagen.[4] Diagnosticul se bazează adesea pe simptome și este confirmat prin teste genetice sau biopsie cutanată.[6] Cu toate acestea, este posibil ca inițial oamenii să fie diagnosticați greșit cu hipocondrie, depresie sau sindrom de oboseală cronică.[6]

Nu există niciun leac cunoscut.[7] Tratamentul este de susținere prin natura sa.[6] Kinetoterapia și ortezarea pot ajuta la întărirea mușchilor și la susținerea articulațiilor.[6] În timp ce unele forme de SED duc la o speranță de viață normală, cele care afectează vasele de sânge scad, în general, speranța de viață.[7]

SED afectează cel puțin una din 5.000 de persoane la nivel global.[4] Prognosticul depinde de afecțiunea specifică.[6] Mobilitatea excesivă a fost descrisă pentru prima dată de Hipocrate în anul 400 î.Hr.[8] Sindroamele sunt numite după doi medici, Edvard Ehlers din Danemarca și Henri-Alexandre Danlos din Franța, care le-au descris la începutul secolului al XX-lea.[9]

Referințe

[modificare | modificare sursă]
  1. ↑ https://www.ehlers-danlos.org/information/the-skin-in-hypermobile-ehlers-danlos-syndrome/. Lipsește sau este vid: |title= (ajutor)
  2. ↑ https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/. Lipsește sau este vid: |title= (ajutor)
  3. 1 2 „Sindroamele Ehlers-Danlos” (în engleză). Disease Ontology[*]. . Wikidata Q5282129. Arhivat din original la |archive-url= necesită |archive-date= (ajutor). Accesat în .
  4. 1 2 3 4 5 6 7 8 „Ehlers–Danlos syndrome”. Genetics Home Reference. Arhivat din original la . Accesat în .
  5. ↑ Anderson, Bryan E. (). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (ed. 2). Elsevier Health Sciences. p. 235. ISBN 978-1455726646.
  6. 1 2 3 4 5 6 Advances in Neonatal Care. 5: 301–14. Lipsește sau este vid: |title= (ajutor)
  7. 1 2 Ferri, Fred F. (). Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. p. 939. ISBN 9780323393249.
  8. ↑ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. ISBN 9781848820852.
  9. ↑ The Journal of Investigative Dermatology. 132: E6–11. Lipsește sau este vid: |title= (ajutor) open access publication - free to read
Adus de la https://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindroamele_Ehlers-Danlos&oldid=17701940