Maladia Cri du Chat

Clasificare și resurse externe
Maladia Cri du Chat

Specialitate	genetică medicală
ICD-9-CM	758.31^[1]
OMIM	123450
DiseasesDB	29133
MedlinePlus	001593
Patient UK	Maladia Cri du Chat
MeSH ID	D003410^[1]
Modifică date / text

Maladia Cri du Chat (denumită și sindromul cri du chat sau sindromul 5p minus) este o afecțiune genetică rară, cauzată de deleția parțială a brațului scurt al cromozomului 5 (5p-). Numele provine din plânsul caracteristic al nou-născuților afectați, asemănător cu mieunatul unui pisoi, descris pentru prima dată de geneticianul francez Jérôme Lejeune în anul 1963.

Caracteristici clinice

Nou-născuții cu sindrom Cri du Chat prezintă de obicei:

plâns de tonalitate înaltă, asemănător unui mieunat de pisică;
retard psihomotor și dizabilitate intelectuală de severitate variabilă;
microcefalie și hipotonie musculară;
trăsături faciale distincte: față rotundă, hipertelorism ocular, epicantus, mandibulă mică (micrognatie);
dificultăți de alimentație și întârziere în dezvoltarea limbajului.

Cauze genetice

Sindromul este produs de o deleție parțială sau totală a brațului scurt al cromozomului 5 (5p15.2 și 5p15.3 fiind regiunile critice). În majoritatea cazurilor, deleția apare de novo, însă în aproximativ 10–15% dintre cazuri este moștenită printr-o translocație echilibrată de la unul dintre părinți.

Epidemiologie

Incidența estimată este de 1 la 15.000–50.000 de nou-născuți vii. Afecțiunea afectează ambele sexe, cu o ușoară predominanță la fete.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe:

observația clinică a simptomelor caracteristice;
testele citogenetice clasice (cariotipare);
metode moderne precum hibridizarea in situ fluorescență (FISH), microarray CGH sau secvențiere genomică.

Diagnosticul prenatal este posibil prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, atunci când există suspiciuni ecografice sau antecedente familiale.

Tratament și prognostic

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Cri du Chat. Managementul este simptomatic și multidisciplinar, incluzând:

terapie logopedică și fizioterapie;
intervenții educaționale adaptate;
tratament pentru eventualele malformații congenitale asociate.

Prognosticul variază în funcție de dimensiunea deleției. Copiii afectați pot avea o speranță de viață apropiată de cea normală, însă dizabilitatea intelectuală rămâne constantă.

Istoric

Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1963 de Jérôme Lejeune, același genetician care a identificat și trisomia 21 (sindromul Down).

Note

1 2 „Maladia Cri du Chat” (în engleză). Disease Ontology[*]. 27 mai 2016. Wikidata Q5282129. Arhivat din original la |archive-url= necesită |archive-date= (ajutor). Accesat în 15 mai 2019.

Bibliografie

Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R. 3 cas de délétions partielles du bras court d’un chromosome 5. C R Hebd Seances Acad Sci. 1963;257:3098–3102.
Mainardi PC. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33. doi:10.1186/1750-1172-1-33.
Niebuhr E. The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Hum Genet. 1978;44(3):227–275.
Zhang X, Snijders A, Segraves R, et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005;76(2):312–326.
Wu Q, Zhang Y, Li J. Epidemiological and clinical features of Cri du Chat syndrome in China. Clin Genet. 2015;87(1):85–89.
Overhauser J, Huang X, Gersh M, Wilson W, McMahon J, Bengtsson U, Rojas K, Meyer M, Wasmuth JJ. Molecular and cytogenetic characterization of Cri du Chat syndrome. Am J Hum Genet. 1994;55(5):968–980.
Karaman A, Kahraman S, Ozgun MT, et al. Prenatal diagnosis of Cri du Chat syndrome by chorionic villus sampling. Prenat Diagn. 2002;22(10):845–847.

[wdref-5f94a31688f7b7abe2a477e6826cb46e-1] 1 2 „Maladia Cri du Chat” (în engleză). Disease Ontology[*]. 27 mai 2016. Wikidata Q5282129. Arhivat din original la |archive-url= necesită |archive-date= (ajutor). Accesat în 15 mai 2019.

[1]