Sindromul oftalmic al insulelor Åland
De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Cuprins |
[modifică] Caracterizare
Acest sindrom este cunoscut mai ales geneticienilor şi oftalmologilor.
Forsius, Eriksson şi colaboratorii au descris pentru prima dată sindromul omonim la o familie bolnavă de peste cinci generaţii, dintre care câteva duzini de cazuri au fost analizate.
[modifică] Acronime canonice
- SOIA sindromul oftalmic al insulelor Aaland (în limba română);
- AIED de la Aaland Island Eye Disease (în limba engleză).
[modifică] Simptome, Semne clinice
este caracterizat de asocierea aproape patognomonică a unui
- astigmatism miopic sever, cu
- protanopie,
- depigmentare cu paloare mare la fundoscopie şi
- ERG modificată atât scotopic cât şi fotopic.
- ereditate gonozomală
[modifică] Bibliografie selectivă
H Forsius, AW Eriksson et al (1964) : A new X-chromosomal ocular syndrome. Acta Ophthalmologica 42 : 928 - 929.
[modifică] Legături externe
- Insulele Aaland
- Situl oficial al insulelor (în engleză)
- Decrierea sindromului oftalmologic al insulelor Aaland (cu figuri în text, în engleză şi română)
