Sindromul Patau

De la Wikipedia, enciclopedia liberă
Salt la: Navigare, căutare


Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).

Simptomatologie[modificare | modificare sursă]

Semne generale

  • Valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g.
  • Dificultăți de alimentație
  • Retard staturoponderal.
  • Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută

Anomalii neurologice

  • Retard mental sever
  • Holoprozencefalie (arhinencefalie)
  • Lobii frontali pot fi fuzionați
  • Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi
  • Crize convulsive în special crize mioclonice
  • EEG anormală
  • Episoade apneice centrale, cianoză
  • Hipotonie, hipertonie
  • Hidrocefalie
  • Hipoplazia cerebelară
  • Meningomielocel
  • Lipomul corpului calos

Anomalii craniofaciale

  • Microcefalie moderată
  • Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă
  • Regiunea temporală retractată
  • Occipital proeminent
  • Suturi sagitale largi
  • Fontanele largi
  • Trigonocefalie
  • Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală (aplasia cutis congenita), ulcerații ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforații
  • Hemangioame capilare mai ades pe frunte (în special în regiunea glabelară), dar și pe restul feței și pe ceafă.
  • Despicătură laterală sau mediană a buzei (cheiloschizis)
  • Despicătură palatină (palatoschizis)
  • Despicătură labio-palatină
  • Nasul scurt și lat
  • Micrognație
  • Cebocefalie
  • Ciclopie
  • Etmocefalie
  • Hipotelorism ocular

Anomalii ale urechilor

  • Anomalii ale pavilioanelor urechii
  • Urechi jos inserate
  • Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.
  • Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)
  • Otită medie recurentă

Anomalii oculare

  • Microftalmie sau anoftalmie
  • Colobom iridian
  • Opacități corneene (cataractă)
  • Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.

Anomalii cervicale

  • Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască
  • Gâtul scurt și gros
  • Higromă chistică fetală

Anomalii cardiovasculare

  • Defect septal ventricular infundibular
  • Defect septal atrial
  • Persistența canalului arterial
  • Dextrocardie
  • Coarctație a aortei
  • Venă cava superioara stângă,
  • Aortă cu originea în ventriculul stâng
  • Valvă aortică bicuspidă
  • Valvă pulmonară bicuspidă
  • Valva pulmonară atrezică
  • Trunchi pulmonar hipoplazic
  • Atriul stâng hipoplazic
  • Ventricul stâng hipoplazic
  • Valve semilunare anormale

Anomalii gastrointestinale

  • Omfalocel
  • Malrotație a colonului
  • Arteră ombilicală unică
  • Hernie ombilicala
  • Hernie inghinală
  • Splină accesorie
  • Displazia pancreatică
  • Țesut pancreatic heterotopic
  • Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel
  • Defecte diafragmatice
  • Vezică biliară mare

Anomalii renale

  • Rinichi polichistic
  • Hiperlobulare renală
  • Hidronefroză
  • Hidrouretere
  • Uretere duble
  • Rinichi în potcoavă
  • Agenezie renală unilaterală
  • Blastem renal nodular persistent

Anomalii genitale

La băieți

  • Criptorhidie
  • Anomalii scrotale
  • Hipospadias

La fete

  • Uter bicorn
  • Vagin dublu
  • Hipertrofia clitorisului
  • Trompe uterine (Fallopius) anormale
  • Ovare hipoplastice
  • Disgenezie gonadică
Hexadactilia în sindromul Patau

Anomalii ale scheletului

  • Polidactilie postaxială: hexadactilia uni- sau bilaterală la mîini. Degetul supranumerar este de obicei complet și inserat postaxial. Uneori însă poate fi redus la un apendice rudimentar. Hexadactilia poate apărea și la picioare.
  • Contracturi în flexie ale degetelor mîinii
  • Suprapunere degetelor mîinii: degetul mare și indicele tind să acopere de obicei degetul III, iar degetul V poate acoperi degetul IV.
  • Police retroflexibil
  • Proeminență posterioara a calcaneului
  • Picior deformat în piolet.
  • Picior echinovar (talipes equinovarus)
  • Deviere ulnară a carpului
  • Hipoplazie a pelvisului
  • Unghiul acetabular superficial
  • Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor
  • Deformare de flexie a articulațiilor mari
  • Absența membrelor
  • Aplazie radială
  • Ectrodactilie
  • Unghii înguste hiperconvexe
  • Diverse malformații ale coloanei vertebrale

Alterări dermatoglifice

  • Pliu palmar transversal unic (pliu simian)
  • Triradius axial palmar distal este foarte ridicat în t' sau t"
  • Pe degete se remarcă foarte numeroase bucle radiale și arcuri
  • Arc fibular al halucelui în formă de S sau buclă tibială a halucelui

Anomalii ale mușchilor

  • Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al treilea
  • Prezență muschilui pectorodorsal și a unui muschi neobișnuit care se extinde de la tendonul central a diafragmei spre pericard
  • Variații a mușchilor: extensor al indexului, extensor radial lung al carpului, extensor radial scurt al carpului, biceps brahial și a mușchilor suprahioidieni.

Modificări hematologice

  • Prezența unor proiecții nucleare pedunculate sau sesile (Feulgen pozitive) ale nucleului leucocitelor neutrofile și eozinofile
  • Creșterea nivelului hemoglobinei fetale și prezența hemoglobinei embrionare de tip Gower 2 (2 alfa, 2 epsilon), diminuarea hemoglobinei A1 și A2.
  • Mielofibroză

Alte anormalități

  • Chist timic
  • Tulburare pigmentară neobișnuită

Neoplazii

  • Leucemie
  • Neuroblastom
  • Tumora Wilms