Genetică

Genetica (din greacă: genno γεννώ= a da naștere) este o ramură a biologiei, care studiază fenomenele și legile eredității și ale variabilității organismelor. Genetica a devenit una din cele mai importante științe ale secolului XX.

Istoria geneticii

Cea mai veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinți la urmași s-a găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperită în localitatea Elam la est de orașul Ur din Chaldeea și reprezintă pedigree-ul a 5 generații de cai. Pe tabletă sunt inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași forma capului și a copitelor. Aceste mărturii demonstrează că în Chaldeea, acum șase milenii, se practica ameliorarea cailor.

Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moștenește trăsături atât de la mamă, cât și de la tată) a fost observată încă din antichitate. Demonstrarea știintifică acestui fapt a fost realizată abia în secolul al XIX-lea, mai precis în urma experimentelor efectuate de călugărul austriac Gregor Mendel considerat părintele geneticii. Observațiile sale au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite și Legile lui Mendel. Mendel și-a citit lucrarea „Versuche uber Pflanzen-Hybriden”(„Experiențe asupra hibridizării plantelor”) la două întruniri ale Societății de Istorie Naturală din Moravia în 1865. Publicarea lucrării sale în jurnalul societății în 1866 a avut un impact slab, fiind citată doar de trei ori în următorii 35 ani. Recunoașterea importanței descoperirilor sale a fost realizată doar la începutul secolului al XX-lea când Hugo de Vries, Carl Erich Correns și Erich von Tschermak au ajuns în mod independent la aceleași concluzii ca și Mendel, redescoperind astfel legile eredității. În 1903 apare teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredității, iar în 1909 că genele sunt localizate pe cromozomi. În 1906, William Bateson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus termenul de mutație pentru a descrie schimbările suferite de materialul genetic. În 1953 este descifrată structura elicoidală, dublu catenară a ADN-ului iar în 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.

Teoria cromozomală a eredității

Ereditatea este proprietatea ființelor vii de a avea o informație genetică, care se transmite de-a lungul generațiilor. Variabilitatea este proprietatea ființelor vii de a se deosebi unele de altele. gena este un segment din molecula de ADN, care determină apariția unui caracter. Hibridarea este încrucișarea între indivizi diferiți. Hibridul este rezultatul hibridării. Genotipul este totalitatea genelor sau a informațiilor genetice.

• Prima lege a lui Mendel: Gameții sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare pereche conține un singur factor ereditar.
• A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent de alte perechi (a segrega = a separa).

Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculița de oțet (Drosophila melanogaster), deducând din cercetările sale că factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie să existe cel puțin o genă. Genele sunt așezate pe cromozomi. Fiecare genă ocupă un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau într-o succesiune lineară. Genele de pe un cromozom se transmit în bloc, toate odată. Cromozomii pereche pot schimba reciproc între ei fragmente de mărime variabilă prin procesul de recombinare genetică (crossing-over în limba engleză) produs în meioză. În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informații.

Acizii nucleici

Acizii nucleici, componenți esențiali ai tuturor organismelor vii, au fost descoperiți, între anii 1869-1871 de către Friedrich Meischer, în nucleii leucocitelor din plăci infectate. Ulterior, prezența acestor substanțe a fost confirmată și în alte surse de origine animală, cum ar fi lapții de somon (Salmo salar). Substanța izolată din nucleii leucocitelor a fost denumită de Meischer nucleina.

În 1889, aceeași substanță a fost denumită de Richard Altmann, acid nucleic. Din nucleină, Altmann a izolat o substanță bogată în fosfor, parte care reprezintă acizii nucleici propriu-ziși.

Structura chimică a acizilor nucleici a fost descoperită în anul 1953 de către echipa de cercetători formată din Watson, Crick și Wilkins, care au primit pentru această descoperire premiul Nobel. Acizii sunt macromolecule formate din unități mai mici numite nucleotide. Nucleotidele sunt formate din trei componente: o bază azotată, o moleculă glucidică (o pentoză) și un radical fosforic. Bazele azotate, în funcție de structura lor, se împart în: purinice (A, Adenina, G Guanina) și pirimidinice (T, Timina, C, Citozina, U, Uracilul). În structura ADN-ului intră perechi de baze alcătuite din adenină, guanină, timină și citozină, în timp ce, la ARN, timina este înlocuită de uracil. Gruparea glucidică este desemnată de riboză la ARN sau dezoxiriboză la ADN.

ADN-ul este format din două lanțuri de polinucleotide, iar ARN-ul este format dintr-un singur lanț. Structura primară este formată din lanțuri liniare de nucleotide, iar structura secundară dintr-o spirală dublă (dublu helix) înfășurata spre dreapta. Pasul spiralei este de zece nucleotide. Cele două lanțuri care formează dubla spirală sunt legate prin legături de hidrogen între o bază purinică si una pirimidinică : A = T, T = A, C =G, G = C. Cele două lanțuri sunt antiparalele și sunt complementare (totdeauna adenina se leagă de timină, timina de adenină, citozina de guanină și guanina de citozină). Structura secundară a ADN-ului poate fi de tipul B (structura descrisă de Watson și Crick, cu un pas de zece nucleotide), de tipul A (cu un pas de unsprezece nucleotide) sau de tipul Z (sau ADN senestra, a cărui elice este înfășurata spre stânga, cu un pas de douăsprezece nucleotide).

Molecula de ADN încălzită (peste 94 °C) se denaturează, cele două lanțuri polinucleotidice fiind separate. Dacă ulterior scăderea temperaturii are loc treptat, dublul helix va fi refăcut, însă, în cazul unei răciri bruște, lanțurile rămân separate.

Sinteza ADN-ului se numește replicare. Replicarea are loc în faza S a ciclului celular, înainte de diviziunea mitotică sau meiotică a celulei. Procesul de replicare este semiconservativ, dintr-o moleculă de ADN formându-se două molecule identice, fiecare conținând o catenă „veche” și o catenă nou sintetizată.

ARN-ul este format dintr-un singur lanț de nucleotide (monocatenar). ARN este materialul genetic ce stochează informația ereditară la unele virusuri (Ribovirusuri, de exempliu virusurile gripal, al turbării, HIV, Ebola). Trei tipuri principale de ARN au fost identificate: ARN-ul mesager (ARNm) ce copiază informația din ADN pentru a o face disponibilă sintezei de proteine, ARN-ul de transfer (ARNt) ce transportă aminoacizii la ribozomi, locul sintezei de proteine, și ARN-ul ribozomal (ARNr) ce este o componentă structurală a ribozomilor.

Dogma centrală a geneticii

Proteinele sunt substanțe azotate formate din aminoacizi. Douăzeci de aminoacizi sunt folosiți în sinteza proteinelor permițând sinteza a câteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc pe baza codului genetic, un „cifru” ce utilizează unități de câte trei baze azotate, tripleți numiți codoni. Combinațiile celor 4 tipuri de baze azotate codifică 64 de astfel de tripleți, fiecare fiind responsabil pentru sinteza unui aminoacid. Trei combinații, reprezentate de tripleții UAA, UAG și UGA, codifică semnalul de oprire a sintezei proteinei, acești codoni fiind numiți codoni „STOP”. Primul codon AUG al secvenței codante, codon ce corespunde metioninei, este semnalul de inițiere a translației, fiind numit și codon „START”.

Dogma centrală a geneticii este reprezentată schematic astfel: ADN → ARN → proteine. Cele două faze ale decodificării genelor sunt:

• Transcripția, care are loc în nucleu. Se sintetizează, în principal, molecule de ARN mesager dar și de ARN de transfer, ribozomal precum și molecule de ARN cu rol reglator.
• Translația, care are loc în citoplasmă, în ribozomi și determină sinteza de proteine.

Codul genetic

Caracteristicile codului genetic sunt urmatoarele:

• este universal, adică este valabil de la virusuri și până la om;
• este fără virgule, codonii fiind adiacenți;
• este nesuprapus, codonii adiacenți nu au baze comune;
• este degenerat, căci tripleți diferiți pot codifica același aminoacid.

Ramuri ale geneticii

• Genetica populațiilor
• Genetica formală sau genetica clasică
• Genetica moleculară
• Citogenetica
• Radiogenetica
• Genetica ecologică
• Genetica cantitativă
• Genetica umană

Referințe

Universitatea Al. I. Cuza, Iași, Genetică moleculară- Suport de curs

Vezi și

• Evoluționism
• Genom
• Antievoluționism
• Mitoză
• Genotip
• Meioză
• Cromozom
• Clonarea
• Proiectul Genomul Uman
• Mutație
• Hibrid
• Alelă
• Genotip
• Fenotip
• ARN
• ADN mitocondrial
• Genom
• Ereditate
• Eugenism
• Boală genetică
• Lista geneticienilor